Tổng quan
U mỡ tim (Rhabdomyoma tim) là gì?
U mỡ tim (Cardiac rhabdomyoma) là một khối u lành tính (không phải ung thư) phát triển trong cơ tim. Đây là loại khối u tim phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù bản thân nó là một bệnh lý hiếm gặp. U mỡ tim thường được phát hiện trong quá trình phát triển của thai nhi (trong tử cung) hoặc trong năm đầu đời của trẻ.
U mỡ tim phát triển trực tiếp từ các tế bào cơ tim. Chúng thường xuất hiện thành từng cụm, đây là điểm khác biệt so với u xơ tim (fibroma), một loại khối u lành tính khác cũng hình thành trong cơ tim nhưng chỉ xuất hiện đơn lẻ.
U mỡ tim không phải là khối u ác tính và không lan rộng sang các bộ phận khác của cơ thể. Chúng chỉ gây nguy hiểm nếu làm gián đoạn chức năng bình thường của tim. Tuy nhiên, điều này hiếm khi xảy ra. Thông thường, u mỡ tim sẽ tự biến mất mà không gây ra vấn đề nghiêm trọng nào.
Vị trí của u mỡ tim có thể ở cả hai bên tim (phải hoặc trái). Chúng thường nằm ở tâm thất phải hoặc tâm thất trái (buồng tim dưới). Đôi khi, chúng xuất hiện ở tâm nhĩ (buồng tim trên) hoặc vách ngăn giữa các tâm thất. Kích thước của các khối u có thể khác nhau, từ vài milimet đến vài centimet. Khi quan sát bằng mắt thường, chúng có màu vàng hoặc trắng.
Hình ảnh minh họa cụm u mỡ tim trong cơ tim
Ai có nguy cơ mắc u mỡ tim?
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis) có nhiều khả năng bị u mỡ tim. Ít nhất 8 trên 10 người bị u mỡ tim cũng mắc bệnh xơ cứng củ. Xơ cứng củ là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1 trên 6.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.
Các nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt về giới tính, dân tộc hoặc chủng tộc liên quan đến u mỡ tim.
U mỡ tim phổ biến như thế nào?
U mỡ tim là loại khối u tim phổ biến nhất ở thai nhi và trẻ em đang phát triển. Tuy nhiên, u mỡ tim vẫn là một bệnh lý hiếm gặp vì các khối u tim nói chung là không phổ biến. Các khối u bắt nguồn từ tim (gọi là khối u tim nguyên phát) ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 2.000 người.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra u mỡ tim là gì?
U mỡ tim có khả năng do những thay đổi di truyền xảy ra trước khi sinh gây ra. Những thay đổi này dẫn đến bệnh xơ cứng củ. Những người mắc bệnh xơ cứng củ có đột biến ở gen TSC1 hoặc TSC2. Gen TSC1 và TSC2 chịu trách nhiệm ức chế sự phát triển của các khối u. Hầu hết trẻ em bị u mỡ tim đều mắc bệnh xơ cứng củ.
Một số trẻ không mắc bệnh xơ cứng củ, nhưng chúng lại phát triển u mỡ tim. Trong những trường hợp đó, nguyên nhân gây ra khối u vẫn chưa được biết.
U mỡ tim có phải là bệnh bẩm sinh không?
U mỡ tim thường xuất hiện khi mới sinh, vì vậy nó được coi là bệnh bẩm sinh. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là bệnh di truyền. Nếu một tình trạng bệnh lý là di truyền, nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen.
U mỡ tim có thể di truyền, nhưng thường thì không. Điều này là do rối loạn di truyền liên quan đến các khối u (xơ cứng củ) thường không có liên kết di truyền.
Một người родитель mắc bệnh xơ cứng củ có 50% khả năng truyền bệnh này cho con mình. Nhưng sự “di truyền” này chỉ giải thích 1 trong 3 trường hợp mắc bệnh xơ cứng củ. Các trường hợp còn lại phát sinh một cách tự nhiên mà không có tiền sử gia đình. Đột biến gen xuất hiện lần đầu tiên ở trẻ sơ sinh mới được chẩn đoán. Điều đó có nghĩa là u mỡ tim có thể xuất hiện một cách có thể đoán trước hoặc hoàn toàn bất ngờ.
Triệu chứng của u mỡ tim là gì?
U mỡ tim thường không có triệu chứng. Nhưng hiếm khi, một khối u hoặc cụm các khối u có thể gây ra các vấn đề trong tim của trẻ, dẫn đến các triệu chứng. Ví dụ, các khối u lớn hơn có thể chặn lưu lượng máu hoặc làm gián đoạn nhịp tim. Nếu điều này xảy ra trong thai kỳ, nó có thể gây nguy hiểm cho thai nhi, dẫn đến suy tim hoặc một tình trạng nghiêm trọng gọi là phù thai.
Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm hình ảnh trong quá trình mang thai để kiểm tra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của các vấn đề này.
Các khối u phát triển hoặc không biến mất ở trẻ sơ sinh và trẻ em có thể dẫn đến suy tim hoặc rối loạn nhịp tim. Điều này rất hiếm. Nhưng bác sĩ sẽ theo dõi tình hình để xác định bất kỳ vấn đề nào.
Gọi cấp cứu 115 nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào sau đây ở trẻ:
- Thay đổi nhịp tim.
- Nhịp tim nhanh (tachycardia).
- Khó thở hoặc thở gấp, đặc biệt là khi nằm (dyspnea).
- Đau thắt ngực hoặc cảm giác thắt chặt ngực, giảm khi ngồi dậy.
- Ho.
- Cảm thấy chóng mặt hoặc ngất xỉu.
- Cảm thấy mệt mỏi hoặc yếu ớt.
- Sưng phù chân, mắt cá chân hoặc bụng.
Chẩn đoán và xét nghiệm
U mỡ tim được chẩn đoán như thế nào?
U mỡ tim được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm này có thể được thực hiện trong quá trình mang thai hoặc sau khi sinh.
Các xét nghiệm để chẩn đoán u mỡ tim
Khối u thường được xác định lần đầu tiên thông qua siêu âm trước sinh. Khối u trở nên nhìn thấy được trên siêu âm trong khoảng từ tuần 20 đến 30 của thai kỳ. Nó cũng có thể được chẩn đoán thông qua siêu âm tim thai. Đây là một dạng siêu âm kiểm tra đặc biệt các vấn đề về tim trong khi thai nhi đang phát triển trong tử cung.
Các xét nghiệm chẩn đoán và đánh giá u mỡ tim sau khi em bé được sinh ra bao gồm:
- Siêu âm tim: Sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chi tiết về tim.
- Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim): Sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết về tim.
- Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG): Ghi lại hoạt động điện của tim.
Trẻ có thể cần thực hiện một số xét nghiệm như EKG và siêu âm tim thường xuyên. Bác sĩ sẽ kiểm tra các khối u và đảm bảo chúng đang biến mất. Các khối u không tự biến mất sẽ cần được điều trị.
U mỡ tim thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ cứng củ. Trẻ có thể cần xét nghiệm thêm để kiểm tra các bộ phận khác trên cơ thể để tìm dấu hiệu của bệnh xơ cứng củ.
Nếu trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ, hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền. Đôi khi cha mẹ có một dạng nhẹ của bệnh nhưng chưa bao giờ được chẩn đoán. Vì vậy, bác sĩ có thể muốn xem bạn hoặc đối tác của bạn có đột biến gen gây ra tình trạng này hay không.
Quản lý và điều trị
Điều trị u mỡ tim như thế nào?
U mỡ tim thường tự biến mất và không cần điều trị. Hầu hết thời gian, các khối u đạt kích thước lớn nhất khi em bé được sinh ra. Sau thời điểm đó, các khối u sẽ tự nhỏ lại và không gây ra bất kỳ vấn đề nào.
Hiếm khi, u mỡ tim cần điều trị vì chúng làm gián đoạn chức năng tim. Đôi khi điều này xảy ra trong quá trình mang thai. Trong trường hợp này, người mẹ có thể cần dùng thuốc để làm cho khối u nhỏ hơn.
Đôi khi các vấn đề xảy ra sau khi sinh. Nếu khối u hoặc cụm các khối u không biến mất hoặc phát triển về kích thước, nó có thể làm gián đoạn chức năng tim của trẻ, dẫn đến suy tim hoặc rối loạn nhịp tim.
Nếu điều này xảy ra, trẻ có thể cần dùng thuốc bao gồm:
- Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE).
- Thuốc lợi tiểu.
- Thuốc chống loạn nhịp tim.
Bác sĩ sẽ thảo luận các lựa chọn điều trị với bạn và giúp bạn chọn kế hoạch tốt nhất cho con bạn. Phẫu thuật hiếm khi cần thiết.
Tiên lượng
Tiên lượng cho những người bị u mỡ tim là gì?
Hầu hết những người bị u mỡ tim không cần điều trị. Nhưng sự hiện diện của các tình trạng bệnh lý khác như xơ cứng củ ảnh hưởng đến tiên lượng của họ.
Nếu con bạn mắc bệnh xơ cứng củ, trẻ sẽ cần kiểm tra và xét nghiệm y tế thường xuyên. Tình trạng này ở một số người là nhẹ và thậm chí không đáng chú ý. Nhưng nó có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của những người khác. Bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về nhu cầu và tiên lượng y tế cụ thể của con bạn. Cùng nhau, bạn sẽ xây dựng kế hoạch chăm sóc tốt nhất có thể cho con bạn.
Sống chung với u mỡ tim
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ của con mình?
Nói chuyện với bác sĩ về tình trạng và tiên lượng của con bạn. Nếu bạn đang mang thai và vừa nhận được chẩn đoán u mỡ tim thai nhi, bạn có thể không biết bắt đầu từ đâu. Bác sĩ sẽ trả lời nhiều câu hỏi của bạn trước khi bạn biết phải hỏi gì. Nhưng đây là một số câu hỏi chung có thể hữu ích khi bạn tìm hiểu thêm:
- Làm thế nào chúng ta có thể theo dõi u mỡ tim của con tôi?
- Con tôi có cần dùng thuốc hoặc phẫu thuật không?
- Con tôi có mắc bệnh xơ cứng củ không?
- Bệnh xơ cứng củ sẽ ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
- Tôi có nên xét nghiệm di truyền bệnh xơ cứng củ không?
- Bạn có thể kết nối tôi với một nhóm hỗ trợ bệnh xơ cứng củ không?
