U não vùng dưới đồi (Hypothalamic Hamartoma) là gì?
U não vùng dưới đồi (Hypothalamic Hamartoma – HH) là một khối u hiếm gặp, xuất hiện từ khi mới sinh, nằm trên vùng dưới đồi của bạn. Vùng dưới đồi là một cấu trúc nhỏ, có kích thước bằng quả hạnh nhân, nằm sâu bên trong não bộ. Nó kết nối hệ thống nội tiết và hệ thần kinh để duy trì trạng thái cân bằng nội môi, giúp các hệ thống trong cơ thể hoạt động bình thường.
Khối u này là một khối u lành tính. Nó có thể gây rối loạn nhiều chức năng quan trọng của vùng dưới đồi, bao gồm:
- Huyết áp
- Thân nhiệt
- Cảm giác căng thẳng (stress)
- Cảm giác đói và khát
- Giải phóng hormone từ tuyến yên
- Chu kỳ thức – ngủ
U não vùng dưới đồi hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi. Nó phát triển khi não bộ phát triển. HH không lan sang các bộ phận khác của não hoặc cơ thể. Thông thường, nó chỉ bao gồm một tổn thương, nhưng trong một số trường hợp, có thể có nhiều tổn thương.
Hiện nay đã có các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng của HH.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của u não vùng dưới đồi là gì?
Các triệu chứng của u não vùng dưới đồi khác nhau ở mỗi người, nhưng có thể bao gồm:
- Dậy thì sớm
- Co giật
- Các triệu chứng thần kinh
Dậy thì sớm
Dậy thì sớm trung ương xảy ra khi não bộ giải phóng hormone giới tính quá sớm. Điều này thường xảy ra trước 8 tuổi ở trẻ gái và trước 9 tuổi ở trẻ trai.
Các dấu hiệu thể chất ở trẻ gái bao gồm:
- Phát triển ngực
- Mọc lông mu và lông nách
- Kinh nguyệt
- Mụn trứng cá
Các dấu hiệu thể chất ở trẻ trai bao gồm:
- Giọng nói trầm hơn
- Mọc lông mặt, lông nách và lông mu
- Dương vật và tinh hoàn to ra
- Mụn trứng cá
Co giật
Co giật là một triệu chứng phổ biến của bệnh lý này. Một trong những loại co giật thường gặp nhất là cơn cười gelastic. Cơn co giật này thường rất ngắn, chỉ kéo dài vài giây, nhưng có thể xảy ra nhiều lần trong ngày, thậm chí mỗi giờ trong các trường hợp nặng.
Cơn cười gelastic khiến bạn đột ngột cười không kiểm soát được khi có hoạt động điện bất thường xảy ra trong não. Những cơn co giật này thường bắt đầu trước sinh nhật đầu tiên của trẻ. Tần suất của chúng giảm sau 10 tuổi.
Bạn có thể gặp các loại co giật khác như:
- Cơn co giật mất trương lực (atonic seizures), hoặc các cơn ngã đột ngột (drop attacks), gây mất kiểm soát cơ đột ngột
- Cơn khóc (dacrystic seizures), hoặc những đợt khóc không kiểm soát ngắn
- Cơn co cứng – co giật (tonic-clonic seizures), gây mất ý thức và các cử động cơ thể không kiểm soát được
Các triệu chứng thần kinh
HH có thể ảnh hưởng đến hành vi, tâm trạng và chức năng nhận thức của bạn, bao gồm:
- Thay đổi tính khí
- Khó tập trung
- Các vấn đề về trí nhớ
- Các vấn đề về học tập
- Giảm khả năng đưa ra quyết định
- Thay đổi hành vi (ví dụ: hung hăng, bốc đồng)
Các loại u não vùng dưới đồi là gì?
Hai loại u não vùng dưới đồi được phân loại dựa trên vị trí và các triệu chứng mà chúng gây ra:
- Tổn thương nội vùng dưới đồi (Intrahypothalamic lesion): Khối u nằm gần phía sau vùng dưới đồi. Nó có thể phá vỡ hoạt động điện trong não và gây ra co giật và hành vi bất thường.
- Tổn thương cận vùng dưới đồi (Parahypothalamic lesion – pedunculated lesion): Khối u nằm gần phía trước vùng dưới đồi. Nó có thể gây ra dậy thì sớm.
Bạn có thể mắc cả hai loại cùng một lúc.
Nguyên nhân gây ra u não vùng dưới đồi?
Các chuyên gia vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra HH và không có cách nào để ngăn ngừa nó. Phần lớn các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên. Điều này có nghĩa là chúng thường không di truyền trong gia đình bạn, vì vậy bạn có thể không thừa hưởng nó.
Các nghiên cứu gần đây về mô u đã cắt bỏ cho thấy một biến thể soma trong khối u của gen GLI3. Các biến thể di truyền khác cũng đã được tìm thấy trong mô u đã cắt bỏ. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về các yếu tố di truyền có thể liên quan.
Có thể có mối liên hệ giữa u não vùng dưới đồi và một hội chứng di truyền gọi là hội chứng Pallister-Hall (PHS). Tình trạng này là kết quả của một biến thể di truyền có thể gây ra các bất thường trong cách phát triển của bàn tay, bàn chân, thanh quản (hộp thoại) và hậu môn của bạn.
Các yếu tố nguy cơ của u não vùng dưới đồi là gì?
Bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh này. Nó phổ biến hơn một chút ở nam giới. HH chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên. Nhưng trong một số trường hợp, bạn có thể không được chẩn đoán cho đến khi các triệu chứng xuất hiện ở tuổi trưởng thành.
Các biến chứng của u não vùng dưới đồi là gì?
Dậy thì sớm có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ nếu cơ thể chúng thay đổi nhanh hơn so với bạn bè cùng trang lứa. Ví dụ, nó có thể dẫn đến tầm vóc thấp bé. Ngoài ra, con bạn có thể không hiểu đầy đủ những thay đổi đang diễn ra, điều này có thể ảnh hưởng đến lòng tự trọng và sức khỏe cảm xúc của chúng. Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể giúp chúng đối phó với bất kỳ biến chứng nào có thể xảy ra.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
U não vùng dưới đồi được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm hình ảnh để chẩn đoán HH. Chụp cộng hưởng từ (MRI) tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn. Trẻ em thường cần được dùng thuốc an thần nhẹ để chúng nằm yên trong quá trình chụp MRI. Nếu chúng di chuyển, hình ảnh có thể không rõ ràng.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị điện não đồ (EEG) nếu bạn bị co giật. Xét nghiệm này theo dõi hoạt động điện trong não của bạn.
Xét nghiệm thần kinh có thể đo mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về nhận thức, chẳng hạn như tư duy, học tập và ghi nhớ. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone. Những xét nghiệm này có thể giúp định hướng điều trị.
HH có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng có thể giống với các tình trạng thần kinh khác.
Quản lý và Điều trị
U não vùng dưới đồi được điều trị như thế nào?
Điều trị HH có thể bao gồm:
- Thuốc (thuốc chủ vận hormone giải phóng gonadotropin) cho dậy thì sớm
- Phẫu thuật để kiểm soát co giật
Bác sĩ của con bạn có thể đề nghị các lựa chọn điều trị khác như hỗ trợ giáo dục ở trường và liệu pháp hoặc thuốc cho các loại rối loạn tâm trạng, hành vi và tâm lý khác nhau.
Phẫu thuật u não vùng dưới đồi
Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật động kinh hoặc một thủ thuật khác để loại bỏ hoặc phá hủy u não và kiểm soát các cơn co giật. Thuốc chống co giật thường không có tác dụng tốt trong điều trị các cơn cười gelastic nhưng có thể giúp kiểm soát các loại co giật khác.
Các loại thủ thuật phổ biến có thể bao gồm:
- Phẫu thuật mở: Bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ một phần hộp sọ để tiếp cận não của bạn.
- Phẫu thuật nội soi: Bác sĩ phẫu thuật chèn một ống mỏng, linh hoạt có gắn camera và đèn (ống nội soi) qua một vết rạch nhỏ để tiếp cận khối u.
- Phẫu thuật bằng laser xâm lấn tối thiểu: Bác sĩ phẫu thuật sử dụng laser để đốt cháy khối u.
- Xạ phẫu: Bác sĩ phẫu thuật sử dụng các chùm tia bức xạ mạnh để thu nhỏ hoặc phá hủy khối u.
Tiên lượng
Tiên lượng cho u não vùng dưới đồi là gì?
Tiên lượng thường tốt cho u não vùng dưới đồi vì các lựa chọn điều trị có hiệu quả trong việc kiểm soát các triệu chứng.
Phẫu thuật có thể làm giảm tần suất hoặc mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật. Một số người không còn bị co giật sau phẫu thuật. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ u não có thể chữa khỏi bệnh nếu có thể thực hiện một cách an toàn. Nhưng có nguy cơ các cơn co giật có thể tái phát.
Tiêm thuốc hàng tháng để ức chế việc giải phóng một số hormone giúp kiểm soát các triệu chứng dậy thì sớm. Bác sĩ của con bạn có thể ngừng dùng thuốc khi chúng đạt đến độ tuổi bình thường để dậy thì. Hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên đều có sự phát triển tình dục và dậy thì như mong đợi vào thời điểm này.
Bác sĩ của con bạn có thể cung cấp cho bạn thông tin tốt nhất về những gì bạn có thể mong đợi trong tình huống của mình.
Tỷ lệ sống sót cho u não vùng dưới đồi là bao nhiêu?
Bác sĩ sẽ cho bạn biết tuổi thọ của bạn có thể như thế nào, vì điều này có thể khác nhau ở mỗi người và phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Kích thước và loại u não
- Mức độ nghiêm trọng và tần suất của các cơn co giật
- Hiệu quả của điều trị
Có nguy cơ tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân do động kinh (SUDEP) với u não vùng dưới đồi. Bác sĩ sẽ giúp bạn an toàn và tạo một kế hoạch điều trị để kiểm soát các cơn co giật.
Sống chung với bệnh
Khi nào con tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu bạn nghi ngờ có điều gì đó không ổn, bạn là người hiểu con mình nhất, vì vậy đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ. Hãy để ý các dấu hiệu hoặc triệu chứng ảnh hưởng đến hành vi, chức năng nhận thức và điều hòa hormone của chúng, có thể bao gồm:
- Co giật
- Dậy thì sớm (như mọc lông hoặc thay đổi giọng nói sớm)
- Thay đổi về khả năng tập trung, trí nhớ hoặc học tập
- Thay đổi hành vi (như tức giận hoặc thất vọng về những điều nhỏ nhặt)
- Mất cân bằng hormone (như khát nước quá mức, thay đổi khẩu vị hoặc thay đổi tâm trạng)
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ của con mình?
Nếu con bạn bị HH, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của chúng:
- Bạn khuyên dùng loại điều trị nào?
- Khả năng chúng cần nhiều phương pháp điều trị hoặc phẫu thuật là bao nhiêu?
- Tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Điều trị sẽ ảnh hưởng như thế nào đến khả năng làm việc, đi học và thực hiện các hoạt động bình thường của con tôi?
