Tổng quan
U nguyên bào thần kinh đệm độ cao là gì?
U nguyên bào thần kinh đệm độ cao (high-grade glioma) là một loại ung thư phát triển nhanh, ảnh hưởng đến não hoặc tủy sống của trẻ. U nguyên bào thần kinh đệm (glioma) là một khối tế bào, hay còn gọi là khối u, hình thành khi các tế bào thần kinh đệm phát triển mất kiểm soát. Tế bào thần kinh đệm có chức năng hỗ trợ các tế bào thần kinh (neuron) trong hệ thần kinh trung ương. U thần kinh đệm được coi là “độ cao” khi nó lan rộng nhanh chóng.
U nguyên bào thần kinh đệm độ cao thường khó chữa khỏi hoàn toàn. Việc điều trị gặp nhiều thách thức do chúng phát triển nhanh chóng vào não hoặc tủy sống. Các tế bào ung thư có thể xâm lấn giữa các tế bào khỏe mạnh, gây khó khăn cho việc loại bỏ ung thư mà không làm tổn thương các mô khỏe mạnh. Các tế bào khỏe mạnh và tế bào ung thư liên kết chặt chẽ với nhau. Do đó, việc phẫu thuật loại bỏ u nguyên bào thần kinh đệm có thể gây tổn thương cho các mô khỏe mạnh xung quanh.
Phân độ của u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) phân loại u nguyên bào thần kinh đệm thành độ thấp (độ 1 và 2) và độ cao (độ 3 và 4). U nguyên bào thần kinh đệm độ cao phát triển nhanh hơn so với u nguyên bào thần kinh đệm độ thấp.
Ở người lớn, u nguyên bào thần kinh đệm có thể bắt đầu từ độ thấp và sau đó tiến triển thành độ cao. Ngược lại, u nguyên bào thần kinh đệm độ cao ở trẻ em thường bắt đầu ở độ cao. U nguyên bào thần kinh đệm độ thấp ở trẻ em có thể điều trị được và hiếm khi tiến triển thành độ cao.
Vị trí hình thành của u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Hầu hết u nguyên bào thần kinh đệm độ cao hình thành ở khoang trên lều (supratentorial compartment) trong não hoặc ở thân não.
- Khoang trên lều: U nguyên bào thần kinh đệm độ cao có thể hình thành trong các tế bào thần kinh đệm ở phần não bao gồm đại não, đồi thị và vùng dưới đồi.
- Thân não: U nguyên bào thần kinh đệm độ cao có thể hình thành ở phần thân não gọi là cầu não. Loại khối u này được gọi là u nguyên bào thần kinh đệm cầu não lan tỏa (diffuse intrinsic pontine gliomas – DIPG).
Vị trí của khối u rất quan trọng vì nó sẽ định hình các lựa chọn điều trị cho trẻ. Ví dụ, các khối u ở thân não thường không thể loại bỏ an toàn bằng phẫu thuật.
Đối tượng bị ảnh hưởng bởi u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Trẻ sơ sinh, trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn đều có thể mắc u nguyên bào thần kinh đệm độ cao. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh đệm độ cao ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khác với u nguyên bào thần kinh đệm độ cao ở thanh thiếu niên và người lớn. Sự khác biệt này có nghĩa là phương pháp điều trị ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cũng khác nhau.
Tỷ lệ mắc u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
U nguyên bào thần kinh đệm độ cao là loại khối u não ác tính phổ biến thứ hai ở trẻ em. Khoảng 10% đến 20% các khối u ở trẻ em ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương là u nguyên bào thần kinh đệm độ cao.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào phần não hoặc tủy sống bị ảnh hưởng, độ tuổi của trẻ và tốc độ phát triển của khối u. Các triệu chứng phát sinh do tăng áp lực và sưng tấy do khối u gây ra.
Triệu chứng phổ biến nhất của u nguyên bào thần kinh đệm độ cao là đau đầu, đặc biệt là khi đi kèm với các triệu chứng khác như buồn nôn hoặc nôn. Cơn đau đầu có thể đặc biệt dữ dội vào buổi sáng. Đôi khi, chúng nghiêm trọng đến mức đánh thức trẻ khỏi giấc ngủ.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Các vấn đề về thị lực, thính giác hoặc giọng nói.
- Khó khăn trong phối hợp cơ bắp hoặc giữ thăng bằng (mất điều hòa).
- Lú lẫn hoặc mất trí nhớ.
- Buồn ngủ.
- Thiếu năng lượng.
- Co giật.
Trẻ sơ sinh mắc u nguyên bào thần kinh đệm độ cao có thể trở nên khó tính hoặc cáu kỉnh bất thường. Bạn có thể nhận thấy những thay đổi trong thói quen ăn uống của trẻ. Đầu của trẻ có thể to hơn và các điểm mềm trên đỉnh đầu (một ở phía trước và một ở phía sau) có thể phồng lên rõ rệt.
Nguyên nhân gây u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Các nhà nghiên cứu không chắc chắn về nguyên nhân gây ra u nguyên bào thần kinh đệm độ cao. Ở người lớn, xạ trị trước đây là một yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào thần kinh đệm độ cao. Những yếu tố nguy cơ bên ngoài hoặc môi trường tương tự có thể tồn tại ở trẻ em. Cần có thêm nghiên cứu để chắc chắn.
Một số hội chứng di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ trẻ em phát triển u nguyên bào thần kinh đệm độ cao. Một tình trạng di truyền liên quan đến sự bất thường hoặc lỗi trong gen, mã cho tế bào biết cách hoạt động chính xác.
Những điều kiện này bao gồm:
Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh đệm độ cao không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng và tiền sử bệnh của trẻ. Chụp não hoặc nghiên cứu hình ảnh có thể cho thấy liệu một khối u có thể gây ra các triệu chứng hay không. Sinh thiết có thể cho thấy liệu một khối u là ác tính (ung thư) hay lành tính (không ung thư).
Nếu có thể, bác sĩ có thể loại bỏ toàn bộ khối u thay vì lấy mẫu để việc điều trị (phẫu thuật) diễn ra như một phần của chẩn đoán.
Sinh thiết không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được đối với u nguyên bào thần kinh đệm độ cao. Tùy thuộc vào vị trí của khối u, việc loại bỏ một mẫu mô có thể gây rủi ro làm tổn thương các bộ phận thiết yếu của não, như thân não. Nếu sinh thiết không phải là một lựa chọn, bác sĩ sẽ dựa vào hình ảnh để chẩn đoán.
Quản lý và Điều trị
U nguyên bào thần kinh đệm độ cao có thể chữa khỏi không?
Điều này còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi của trẻ, loại thay đổi gen trong tế bào ung thư và mức độ loại bỏ khối u.
Phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm loại bỏ khối u, làm chậm sự phát triển của nó và giúp giảm bớt các triệu chứng.
Tùy thuộc vào loại khối u, vị trí và các yếu tố khác, nhiều chuyên gia có thể tham gia vào việc chăm sóc trẻ. Nhóm chăm sóc có thể bao gồm bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ ung bướu thần kinh, bác sĩ xạ trị ung bướu, bác sĩ nội tiết, y tá và nhân viên xã hội, cùng những người khác.
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:
U nguyên bào thần kinh đệm độ cao thường tái phát sau khi điều trị. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể cung cấp các liệu pháp nhắm mục tiêu vào các phân tử bất thường (do đột biến gen) được tìm thấy trong khối u của trẻ. Các liệu pháp nhắm mục tiêu có thể được cung cấp thông qua các thử nghiệm lâm sàng. Thử nghiệm lâm sàng là một nghiên cứu kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của các phương pháp điều trị mới.
Bác sĩ có thể cung cấp các loại thuốc điều trị nhắm mục tiêu bên ngoài thử nghiệm lâm sàng nếu chúng có sẵn trên thị trường hoặc nếu các thử nghiệm trước đây đã chứng minh chúng có hiệu quả chống lại loại u nguyên bào thần kinh đệm mà con bạn mắc phải.
Tác dụng phụ của điều trị u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Trao đổi với bác sĩ về các tác dụng phụ tiềm ẩn của các phương pháp điều trị khác nhau. Bác sĩ sẽ cẩn thận để bảo vệ các mô khỏe mạnh trong quá trình xạ trị. Tuy nhiên, một số mô có thể bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào bộ phận não bị ảnh hưởng, xạ trị có thể ảnh hưởng đến chức năng não, gây rối loạn phát triển và phá vỡ quá trình sản xuất hormone.
Cân nhắc những lợi ích tiềm năng của việc điều trị so với rủi ro với nhóm chăm sóc của trẻ.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu trẻ mắc u nguyên bào thần kinh đệm độ cao?
Tiên lượng của trẻ phụ thuộc vào nhiều yếu tố mà bác sĩ có thể thảo luận với bạn. Kết quả phụ thuộc vào loại tế bào bị ảnh hưởng, đặc điểm tế bào, mức độ bác sĩ có thể loại bỏ khối u trong quá trình phẫu thuật, v.v.
Hãy hỏi về những kỳ vọng của bạn nên dựa trên tình hình cụ thể của con bạn.
Tỷ lệ sống sót của u nguyên bào thần kinh đệm độ cao
Các khối u này thường tái phát sau khi điều trị. Tỷ lệ sống sót sau năm năm đối với u nguyên bào thần kinh đệm độ cao ở trẻ em là dưới 20%. Tuy nhiên, những khối u này rất khác nhau. Chúng hình thành ở những vị trí khác nhau và chứa các tế bào có đặc điểm khác nhau. Những khác biệt này sẽ định hình tiên lượng của con bạn.
Sống chung với bệnh
Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Các lựa chọn điều trị cho con tôi là gì?
- Vị trí của khối u sẽ ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị như thế nào?
- Những rủi ro liên quan đến điều trị là gì?
- Chúng ta nên mong đợi những kết quả (kết quả) nào từ việc điều trị?
- Làm thế nào tôi có thể chăm sóc con mình trong quá trình điều trị?
- Con tôi sẽ cần điều trị và theo dõi thường xuyên như thế nào để theo dõi tình trạng của mình?
