U tế bào ưa crôm (Pheochromocytoma)

Tổng quan

Hình ảnh khối u tế bào ưa crôm trong tuyến thượng thận.U tế bào ưa crôm là một loại khối u hiếm gặp hình thành ở giữa tuyến thượng thận.

U tế bào ưa crôm là gì?

U tế bào ưa crôm (Pheochromocytoma) là một loại khối u hiếm gặp phát triển ở trung tâm một hoặc cả hai tuyến thượng thận (tủy thượng thận). Khối u này được tạo thành từ một loại tế bào đặc biệt gọi là tế bào ưa crôm, có chức năng sản xuất và giải phóng các hormone gây ra phản ứng “chiến đấu hoặc bỏ chạy” của cơ thể.

Thông thường, u tế bào ưa crôm chỉ ảnh hưởng đến một tuyến thượng thận, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến cả hai. Đôi khi, có thể có nhiều hơn một khối u trong một tuyến thượng thận.

Phần lớn u tế bào ưa crôm là lành tính (không phải ung thư). Khoảng 10% đến 15% u tế bào ưa crôm có thể là ác tính (ung thư). Không có hệ thống phân giai đoạn tiêu chuẩn cho u tế bào ưa crôm nếu nó là ung thư. Thay vào đó, nó được mô tả như sau:

• U tế bào ưa crôm khu trú: Khối u chỉ nằm trong một hoặc cả hai tuyến thượng thận.
• U tế bào ưa crôm vùng: Ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc các mô khác gần tuyến thượng thận.
• U tế bào ưa crôm di căn: Ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như gan, phổi, xương hoặc các hạch bạch huyết ở xa.
• U tế bào ưa crôm tái phát: Ung thư đã tái phát (quay trở lại) sau khi đã được điều trị. Nó có thể quay trở lại ở cùng một vị trí hoặc ở một bộ phận khác của cơ thể.

Tuyến thượng thận là gì?

Mỗi người có hai tuyến thượng thận, một tuyến nằm trên mỗi quả thận ở phía sau bụng trên. Chúng là một phần của hệ thống nội tiết. Mỗi tuyến thượng thận có hai phần. Lớp bên ngoài của tuyến thượng thận được gọi là vỏ thượng thận. Trung tâm của tuyến thượng thận được gọi là tủy thượng thận.

Tủy thượng thận sản xuất các hormone gọi là catecholamine giúp điều chỉnh các chức năng và khía cạnh quan trọng của cơ thể như:

• Nhịp tim.
• Huyết áp.
• Đường huyết (glucose trong máu).
• Cách cơ thể phản ứng với căng thẳng (phản ứng “chiến đấu hoặc bỏ chạy”).

Các catecholamine chính bao gồm:

• Adrenaline (epinephrine).
• Noradrenaline (norepinephrine).
• Dopamine.

Đôi khi, u tế bào ưa crôm có thể giải phóng thêm adrenaline và noradrenaline vào máu, gây ra các triệu chứng nhất định.

Sự khác biệt giữa u tế bào ưa crôm và u cận hạch là gì?

U tế bào ưa crôm và u cận hạch đều là những khối u hiếm gặp xuất phát từ cùng một loại tế bào được gọi là tế bào ưa crôm.

U tế bào ưa crôm là khối u hình thành ở trung tâm tuyến thượng thận (tủy thượng thận), còn u cận hạch hình thành bên ngoài tuyến thượng thận.

Ai có thể mắc u tế bào ưa crôm?

Bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc u tế bào ưa crôm, nhưng bệnh thường xảy ra nhất ở những người trong độ tuổi từ 30 đến 50. Khoảng 10% trường hợp xảy ra ở trẻ em.

U tế bào ưa crôm phổ biến như thế nào?

U tế bào ưa crôm là những khối u hiếm gặp. Số lượng thực tế các trường hợp u tế bào ưa crôm vẫn chưa được biết vì nhiều người mắc bệnh không có triệu chứng và không được chẩn đoán. U tế bào ưa crôm chiếm chưa đến 1% số người bị cao huyết áp.

Triệu chứng và Nguyên nhân

Triệu chứng của u tế bào ưa crôm là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của u tế bào ưa crôm xảy ra khi khối u giải phóng quá nhiều adrenaline (epinephrine) hoặc noradrenaline (norepinephrine) vào máu. Tuy nhiên, một số khối u tế bào ưa crôm không sản xuất thêm adrenaline hoặc noradrenaline và không gây ra triệu chứng (không có triệu chứng).

Các triệu chứng phổ biến của u tế bào ưa crôm bao gồm:

• Huyết áp cao (tăng huyết áp).
• Đau đầu.
• Đổ mồ hôi quá nhiều mà không rõ lý do.
• Tim đập thình thịch, nhanh hoặc không đều.
• Cảm thấy run rẩy.

Các triệu chứng ít phổ biến hơn của u tế bào ưa crôm bao gồm:

• Đau ở ngực và/hoặc bụng.
• Da xanh xao hơn bình thường.
• Buồn nôn và/hoặc nôn mửa.
• Tiêu chảy.
• Táo bón.
• Huyết áp giảm mạnh khi đứng lên đột ngột (hạ huyết áp thế đứng).
• Giảm cân không rõ nguyên nhân.

Bạn có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng của u tế bào ưa crôm sau một số sự kiện nhất định, bao gồm:

• Hoạt động thể chất cường độ cao.
• Chấn thương thể chất hoặc căng thẳng cảm xúc dữ dội.
• Sinh nở.
• Gây mê.
• Phẫu thuật.
• Ăn thực phẩm giàu tyramine, như rượu vang đỏ, sô cô la và pho mát.

Triệu chứng của u tế bào ưa crôm có thể đến rồi đi không?

Một người mắc u tế bào ưa crôm có thể bị huyết áp cao liên tục (triệu chứng phổ biến nhất của u tế bào ưa crôm) hoặc nó có thể đến rồi đi.

Những người mắc u tế bào ưa crôm cũng có thể trải qua các “cơn” kịch phát, là những đợt huyết áp cao mãn tính thường dẫn đến đau đầu, nhịp tim không đều (đánh trống ngực) và đổ mồ hôi quá nhiều (toát mồ hôi). Các đợt này có thể xảy ra từ vài lần một ngày đến vài lần một tháng.

Nguyên nhân gây ra u tế bào ưa crôm là gì?

Trong hầu hết các trường hợp u tế bào ưa crôm, nguyên nhân chính xác không được biết và nó xảy ra ngẫu nhiên.

Khoảng 25% đến 35% số người mắc u tế bào ưa crôm có một tình trạng di truyền (di truyền qua gia đình) có liên quan đến u tế bào ưa crôm, bao gồm:

• Hội chứng đa u tuyến nội tiết loại 2, loại A và B (MEN2A và MEN2B).
• Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL).
• U xơ thần kinh loại 1 (NF1).
• Hội chứng u cận hạch di truyền.
• Bộ đôi Carney-Stratakis [u cận hạch và khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST)].
• Bộ ba Carney (u cận hạch, GIST và u sụn phổi).

U tế bào ưa crôm cũng có thể do đột biến (thay đổi) của một trong ít nhất 10 gen khác nhau.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

U tế bào ưa crôm được chẩn đoán như thế nào?

Vì u tế bào ưa crôm là một khối u hiếm gặp và đôi khi không có triệu chứng, nên việc chẩn đoán có thể khó khăn. Các bác sĩ đôi khi phát hiện ra u tế bào ưa crôm khi một xét nghiệm hoặc thủ thuật được thực hiện vì một lý do khác.

Bác sĩ có thể nghi ngờ chẩn đoán u tế bào ưa crôm sau khi xem xét các yếu tố sau:

• Tiền sử bệnh chi tiết, bao gồm các trường hợp u tế bào ưa crôm trước đây trong gia đình bạn.
• Đánh giá thể chất và y tế kỹ lưỡng.
• Các đặc điểm triệu chứng nhất định, chẳng hạn như các cơn kịch phát và huyết áp cao không đáp ứng với điều trị tiêu chuẩn.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán u tế bào ưa crôm?

Bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm và thủ thuật sau để chẩn đoán u tế bào ưa crôm:

• Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: Loại xét nghiệm nước tiểu này bao gồm việc thu thập nước tiểu của bạn trong 24 giờ để đo mức catecholamine (hormone tuyến thượng thận) trong nước tiểu. Các chất là kết quả của sự phân hủy các hormone này cũng được đo. Lượng catecholamine nhất định trong nước tiểu cao hơn bình thường có thể là dấu hiệu của u tế bào ưa crôm.
• Xét nghiệm catecholamine trong máu: Các xét nghiệm này đo mức catecholamine trong máu của bạn. Các chất là kết quả của sự phân hủy các hormone này cũng được đo. Nồng độ catecholamine nhất định trong máu cao hơn bình thường có thể là dấu hiệu của u tế bào ưa crôm.
• Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): Chụp CT là một thủ thuật chẩn đoán hình ảnh sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể. Bác sĩ có thể đề nghị chụp CT để có thể nhìn vào tuyến thượng thận của bạn.
• MRI (chụp cộng hưởng từ): MRI là một thủ thuật chẩn đoán hình ảnh sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể. Bác sĩ có thể đề nghị chụp MRI để có thể nhìn vào tuyến thượng thận của bạn.

Sau khi bác sĩ chẩn đoán u tế bào ưa crôm, họ có thể sẽ thực hiện các xét nghiệm bổ sung để xem khối u là lành tính hay ác tính và liệu nó đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

Có xét nghiệm di truyền cho u tế bào ưa crôm không?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc u tế bào ưa crôm, bác sĩ có thể đề nghị tư vấn di truyền để tìm hiểu nguy cơ mắc hội chứng di truyền và các bệnh ung thư liên quan khác.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu bất kỳ tình huống nào sau đây áp dụng cho bạn:

• Bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về các đặc điểm liên quan đến hội chứng u tế bào ưa crôm hoặc u cận hạch di truyền.
• Bạn có khối u ở cả hai tuyến thượng thận.
• Bạn có nhiều hơn một khối u trong một tuyến thượng thận.
• Bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của nồng độ catecholamine trong máu cao hơn bình thường.
• Bạn đã được chẩn đoán mắc u tế bào ưa crôm trước 40 tuổi.

Nếu chuyên gia tư vấn di truyền của bạn tìm thấy những thay đổi gen nhất định trong kết quả xét nghiệm của bạn, họ có thể sẽ khuyên các thành viên gia đình bạn có nguy cơ nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng cũng nên được xét nghiệm.

Quản lý và Điều trị

U tế bào ưa crôm được điều trị như thế nào?

Lựa chọn điều trị tốt nhất là phẫu thuật, khi khả thi.

Các lựa chọn điều trị u tế bào ưa crôm phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Kích thước của khối u.
• Khối u là lành tính (không phải ung thư) hay ác tính (ung thư).
• Bạn có các triệu chứng của catecholamine cao hơn bình thường hay không.
• Khối u chỉ ở một khu vực hay đã lan sang các vị trí khác trong cơ thể (di căn).
• Khối u đã được chẩn đoán lần đầu hay đã quay trở lại (tái phát).

Nếu bạn bị u tế bào ưa crôm gây ra các triệu chứng do thừa hormone tuyến thượng thận, bác sĩ có thể sẽ khuyên dùng thuốc để kiểm soát các triệu chứng. Thuốc có thể bao gồm:

• Thuốc giữ cho huyết áp của bạn bình thường, chẳng hạn như thuốc chẹn alpha.
• Thuốc giữ cho nhịp tim của bạn bình thường, chẳng hạn như thuốc chẹn beta.
• Thuốc ngăn chặn tác dụng của các hormone dư thừa do (các) tuyến thượng thận của bạn giải phóng.

Các lựa chọn điều trị u tế bào ưa crôm bao gồm:

• Phẫu thuật.
• Xạ trị.
• Hóa trị.
• Liệu pháp cắt đốt.
• Liệu pháp thuyên tắc mạch.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu.

Cùng với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, bạn sẽ xác định một kế hoạch điều trị phù hợp nhất với bạn và tình huống của bạn.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là hình thức điều trị chính cho u tế bào ưa crôm. Khoảng 90% u tế bào ưa crôm được loại bỏ thành công bằng phẫu thuật.

Nếu bạn bị u tế bào ưa crôm, bác sĩ có thể đề nghị một loại phẫu thuật gọi là cắt bỏ tuyến thượng thận để loại bỏ một hoặc cả hai tuyến thượng thận của bạn. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ kiểm tra các mô và hạch bạch huyết xung quanh để xem khối u đã lan rộng hay chưa. Nếu có, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ (các) mô bị ảnh hưởng, nếu có thể.

Sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ catecholamine trong máu hoặc nước tiểu của bạn. Nồng độ catecholamine bình thường là một dấu hiệu cho thấy tất cả các tế bào u tế bào ưa crôm đã được loại bỏ.

Nếu bác sĩ phẫu thuật loại bỏ cả hai tuyến thượng thận của bạn, bạn sẽ cần liệu pháp hormone suốt đời để thay thế các hormone do tuyến thượng thận của bạn tạo ra.

Xạ trị

Xạ trị là một phương pháp điều trị ung thư tập trung các chùm năng lượng mạnh để tiêu diệt các tế bào ung thư hoặc ngăn chúng phát triển đồng thời bảo tồn càng nhiều mô khỏe mạnh xung quanh càng tốt.

Có hai loại xạ trị:

• Xạ trị bên ngoài: Liệu pháp này sử dụng một máy bên ngoài cơ thể bạn để gửi bức xạ về phía ung thư.
• Xạ trị bên trong: Liệu pháp này sử dụng một chất phóng xạ được niêm phong trong kim, hạt, dây hoặc ống thông mà bác sĩ đặt trực tiếp vào hoặc gần ung thư.

Loại xạ trị mà bác sĩ có thể đề nghị tùy thuộc vào việc ung thư của bạn là khu trú, vùng, di căn hay tái phát. Các bác sĩ thường sử dụng xạ trị bên ngoài và/hoặc liệu pháp 131I-MIBG để điều trị u tế bào ưa crôm ác tính. 131I-MIBG là một chất phóng xạ truyền vào tập trung trong một số loại tế bào khối u, tiêu diệt chúng bằng bức xạ mà nó phát ra.

Hóa trị

Hóa trị là một phương pháp điều trị ung thư sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư bằng cách tiêu diệt các tế bào hoặc bằng cách ngăn chúng phân chia và nhân lên. Hóa trị thường được tiêm tĩnh mạch qua tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch). Nó thường là một phương pháp điều trị hiệu quả, nhưng nó có thể gây ra tác dụng phụ.

Liệu pháp cắt đốt

Liệu pháp cắt đốt là một lựa chọn điều trị xâm lấn tối thiểu sử dụng nhiệt độ rất cao hoặc rất thấp để tiêu diệt khối u. Các liệu pháp cắt đốt có thể giúp tiêu diệt các tế bào ung thư và các tế bào bất thường bao gồm:

• Cắt đốt bằng tần số vô tuyến.
• Vi sóng.
• Đông lạnh (cryoablation).

Liệu pháp thuyên tắc mạch

Liệu pháp thuyên tắc mạch là một phương pháp điều trị u tế bào ưa crôm chặn động mạch dẫn đến tuyến thượng thận của bạn. Chặn lưu lượng máu đến tuyến thượng thận của bạn giúp tiêu diệt các tế bào ung thư đang phát triển ở đó.

Liệu pháp nhắm mục tiêu

Liệu pháp nhắm mục tiêu là một lựa chọn điều trị sử dụng thuốc hoặc các chất khác để tấn công các tế bào ung thư cụ thể mà không gây hại cho các tế bào khỏe mạnh. Các bác sĩ sử dụng các liệu pháp nhắm mục tiêu để điều trị u tế bào ưa crôm di căn và tái phát.

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu sunitinib, một loại thuốc ức chế tyrosine kinase, để điều trị u tế bào ưa crôm di căn. Liệu pháp ức chế tyrosine kinase là một loại liệu pháp nhắm mục tiêu ngăn chặn các khối u phát triển.

Phòng ngừa

Tôi có thể ngăn ngừa u tế bào ưa crôm không?

Thật không may, bạn không thể ngăn ngừa sự phát triển của u tế bào ưa crôm. Tuy nhiên, nếu bạn có nguy cơ phát triển u tế bào ưa crôm do một số hội chứng và gen di truyền nhất định, tư vấn di truyền có thể giúp sàng lọc u tế bào ưa crôm và có khả năng giúp bạn phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu.

Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn có bất kỳ người thân cấp một (anh chị em ruột và cha mẹ) đã được chẩn đoán mắc u tế bào ưa crôm và/hoặc bất kỳ tình trạng di truyền nào sau đây:

• Hội chứng đa u tuyến nội tiết loại 2.
• Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL).
• U xơ thần kinh loại 1 (NF1).
• Hội chứng u cận hạch di truyền.
• Bộ đôi Carney-Stratakis.
• Bộ ba Carney.

Triển vọng/Tiên lượng

Tiên lượng (triển vọng) cho u tế bào ưa crôm là gì?

Tiên lượng (triển vọng) cho u tế bào ưa crôm thường tốt nếu được điều trị. Khoảng 90% u tế bào ưa crôm được loại bỏ thành công bằng phẫu thuật.

Nếu u tế bào ưa crôm không được điều trị, chúng có khả năng gây ra các biến chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng, bao gồm:

• Bệnh tim.
• Đột quỵ.
• Suy thận.

Một số người mắc u tế bào ưa crôm cũng có thể có nguy cơ phát triển đột quỵ hoặc đau tim (nhồi máu cơ tim).

Sống chung với bệnh

Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc u tế bào ưa crôm và đang gặp các triệu chứng đáng lo ngại, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn.

Nếu bạn đang gặp các triệu chứng của u tế bào ưa crôm, chẳng hạn như huyết áp cao và đau đầu, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Mặc dù u tế bào ưa crôm là rất hiếm và khả năng mắc bệnh là thấp, nhưng điều quan trọng là phải điều trị huyết áp cao.

Nếu bạn gần đây phát hiện ra rằng một trong những người thân cấp một của bạn (anh chị em ruột và cha mẹ) mắc một hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng đa u tuyến nội tiết loại 2 hoặc bệnh Von Hippel-Lindau (VHL), khiến bạn có nguy cơ phát triển u tế bào ưa crôm cao hơn, bạn nên liên hệ với bác sĩ của bạn về xét nghiệm di truyền.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc u tế bào ưa crôm, có thể hữu ích khi hỏi bác sĩ của bạn những câu hỏi sau:

• Nguyên nhân gây ra u tế bào ưa crôm của tôi là gì?
• Con tôi và/hoặc người thân của tôi có thể phát triển u tế bào ưa crôm không?
• Các lựa chọn điều trị của tôi là gì?
• Tác dụng phụ của các liệu pháp điều trị khác nhau là gì?
• Làm thế nào tôi có thể kiểm soát các triệu chứng của mình?