Tổng quan
U thần kinh ngoại biên ác tính là gì?
U thần kinh ngoại biên ác tính (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor – MPNST) là một loại sarcoma mô mềm rất hiếm gặp. Trong MPNST, có các khối u ác tính (ung thư) trong các bao hoặc lớp mô bảo vệ dây thần kinh trong hệ thần kinh ngoại biên. Bạn có thể mắc loại u này ở tay và chân, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến xương chậu, bụng, đầu và cổ. Phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể chữa khỏi bệnh, nhưng các khối u thường tái phát.
MPNST hiếm gặp đến mức nào?
Bệnh này rất hiếm. Mỗi năm, có khoảng 1 trên 1 triệu người được chẩn đoán mắc u thần kinh ngoại biên ác tính. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 30 đến 50.
Những người mắc rối loạn di truyền neurofibromatosis type 1 (NF1) thường phát triển MPNST. Khoảng 25% đến 50% những người mắc u thần kinh ngoại biên ác tính cũng mắc NF1.
Nói chung, những người mắc NF1 phát triển MPNST sớm hơn những người không mắc NF1. Và MPNST liên quan đến NF1 phổ biến hơn ở nam giới so với MPNST không liên quan đến NF1.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của u thần kinh ngoại biên ác tính là gì?
MPNST phát triển ở bất cứ đâu có dây thần kinh ngoại biên, nhưng chúng thường ảnh hưởng đến các vị trí như cánh tay và chân. Chúng có thể xuất hiện ở xương chậu, ngực, bụng hoặc đầu và cổ. Các triệu chứng MPNST có thể bao gồm:
- Một cục u dưới da tiếp tục phát triển. Các khối u này có thể nhỏ như hạt đậu (khoảng 2 cm) hoặc lớn như quả bưởi (khoảng 10 cm).
- Đau (đặc biệt nếu bạn mắc NF1).
- Dị cảm (ngứa ran).
- Yếu ở tay và chân.
Nguyên nhân gây ra MPNST là gì?
Các nghiên cứu cho thấy neurofibromatosis type 1 chiếm 50% các trường hợp u thần kinh ngoại biên ác tính. Các nguyên nhân khác bao gồm:
- Xạ trị: Xạ trị trước đó, đặc biệt là ở liều cao, có thể làm tăng nguy cơ phát triển MPNST sau này trong cuộc đời.
- Đột biến gen: Trong một số trường hợp, MPNST có thể phát sinh do các đột biến gen tự phát, không liên quan đến NF1.
- Yếu tố môi trường: Các yếu tố môi trường như tiếp xúc với một số hóa chất độc hại có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của MPNST, mặc dù điều này vẫn đang được nghiên cứu.
:max_bytes(150000):strip_icc():format(webp)/malignant-peripheral-nerve-sheath-tumors-mpnst-4173349-FINAL-1481154099-26f9b3204c7a4283a2949389d646a2f1.png)
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán u thần kinh ngoại biên ác tính như thế nào?
Bác sĩ sẽ thực hiện khám sức khỏe và đánh giá sức khỏe tổng thể của bạn. Điều này bao gồm xem xét tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và các triệu chứng. Họ có thể thực hiện:
- Chẩn đoán hình ảnh:
- Chụp MRI (cộng hưởng từ): MRI là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh chính để đánh giá MPNST. Nó cung cấp hình ảnh chi tiết về khối u, kích thước, vị trí và mối quan hệ của nó với các cấu trúc xung quanh.
- Chụp CT (cắt lớp vi tính): CT có thể được sử dụng để đánh giá sự lan rộng của khối u đến các cơ quan khác, đặc biệt là phổi.
- PET/CT: PET/CT có thể giúp phân biệt giữa các khối u lành tính và ác tính, cũng như đánh giá sự lan rộng của ung thư.
- Sinh thiết: Sinh thiết là thủ thuật lấy một mẫu mô nhỏ từ khối u để kiểm tra dưới kính hiển vi. Đây là cách duy nhất để xác nhận chẩn đoán MPNST.
Quản lý và Điều trị
Các phương pháp điều trị MPNST là gì?
Bác sĩ thường phẫu thuật để cắt bỏ u thần kinh ngoại biên ác tính. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể không phải là một lựa chọn cho những người có:
- Khối u lớn (khối u có kích thước từ 5 cm trở lên).
- Khối u di căn.
- Các khối u nằm rất gần các mạng lưới thần kinh phức tạp có thể bị tổn thương trong quá trình phẫu thuật.
Bác sĩ có thể điều trị MPNST bằng cách kết hợp phẫu thuật và hóa trị hoặc xạ trị. Họ có thể xạ trị trước hoặc sau phẫu thuật.
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu liệu pháp miễn dịch hoặc liệu pháp nhắm trúng đích như các phương pháp điều trị mới hoặc bổ sung tiềm năng. Nếu bạn mắc u thần kinh ngoại biên ác tính, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về việc tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng đang thử nghiệm các phương pháp điều trị mới.
Các biến chứng hoặc tác dụng phụ có thể xảy ra khi điều trị là gì?
Phẫu thuật có thể gây ra các biến chứng sau:
- Phản ứng với gây mê.
- Chảy máu quá nhiều (xuất huyết).
- Đau.
- Sẹo phẫu thuật.
- Nhiễm trùng vết mổ.
Các phương pháp điều trị như hóa trị hoặc xạ trị có thể gây ra các tác dụng phụ, bao gồm:
- Buồn nôn và nôn.
- Mệt mỏi.
- Rụng tóc.
- Giảm bạch cầu (tăng nguy cơ nhiễm trùng).
- Thiếu máu (giảm số lượng tế bào hồng cầu).
Triển vọng / Tiên lượng
Tiên lượng cho người mắc MPNST là gì?
Tiên lượng của bạn là những gì nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn tin rằng sẽ xảy ra sau khi bạn hoàn thành điều trị. Họ dựa trên tiên lượng MPNST vào một số yếu tố:
- Tình trạng NF1: Tiên lượng cho những người mắc NF1 mắc các khối u này ít khả quan hơn so với tiên lượng cho những người không mắc NF1.
- Cấp độ khối u: Các nhà giải phẫu bệnh phân loại các khối u là cấp độ cao hoặc cấp độ thấp, dựa trên cách các tế bào xuất hiện khi nhìn dưới kính hiển vi. Các khối u cấp độ cao có các tế bào ung thư phân chia rất nhanh và có khả năng lan rộng.
- Kích thước khối u: MPNST có thể phát triển đến 10 cm. Nói chung, các khối u lớn khó cắt bỏ hơn bằng phẫu thuật.
- Di căn: Các khối u lan rộng từ nơi chúng bắt đầu khó điều trị hơn.
Như bạn có thể thấy, nhiều điều có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của bạn và không phải yếu tố nào được liệt kê cũng sẽ áp dụng cho bạn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để giải thích tiên lượng của bạn. Họ biết tình hình của bạn và là nguồn thông tin tốt nhất cho bạn.
Tỷ lệ sống sót MPNST
Tỷ lệ sống sót là ước tính dựa trên kinh nghiệm của những người khác với u thần kinh ngoại biên ác tính. Những khối u này rất hiếm, gây khó khăn cho các chuyên gia trong việc đưa ra ước tính. Theo Viện Ung thư Quốc gia (Hoa Kỳ), 23% đến 69% số người mắc MPNST còn sống sau 5 năm kể từ khi họ được chẩn đoán. Đó là một phạm vi rộng, vì vậy bạn nên hỏi bác sĩ của bạn về suy nghĩ của họ về tình hình của bạn.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Nếu bạn mắc u thần kinh ngoại biên ác tính, bạn đang phải đối phó với một bệnh ung thư hiếm gặp thường tái phát sau khi điều trị. Dưới đây là một số chương trình có thể hữu ích:
- Các nhóm hỗ trợ: Tham gia một nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn kết nối với những người khác đang trải qua những điều tương tự.
- Tư vấn: Tư vấn có thể giúp bạn đối phó với các khía cạnh cảm xúc của việc mắc bệnh ung thư.
- Chăm sóc giảm nhẹ: Chăm sóc giảm nhẹ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
Hãy nhớ rằng bạn không đơn độc. Có những người có thể giúp bạn vượt qua thời điểm khó khăn này. Hãy liên hệ với bác sĩ của bạn hoặc một tổ chức ung thư để tìm các nguồn lực hỗ trợ.
