Tổng quan
Ung thư biểu mô NUT là gì?
Ung thư biểu mô NUT là một loại ung thư hiếm gặp, phát triển nhanh. Đây là dạng ác tính nhất của ung thư tế bào vảy. Tế bào vảy không chỉ cấu tạo nên da mà còn lót các cơ quan bên trong cơ thể.
Ung thư biểu mô NUT hình thành khi có đột biến gen liên quan đến gen có tên NUTM1. Đột biến là một lỗi trong các hướng dẫn (vật liệu di truyền) cho tế bào cách hoạt động. Đột biến khiến các tế bào vốn khỏe mạnh trở nên ác tính (ung thư). Các tế bào ung thư tập hợp lại với nhau để tạo thành khối u.
Trong ung thư biểu mô NUT, các khối u này thường xuất hiện ở trung tâm cơ thể. Đó là lý do tại sao ung thư biểu mô NUT trước đây được gọi là ung thư biểu mô đường giữa NUT. Nhưng những khối u này cũng có thể hình thành ở những nơi khác.
Bệnh này phát triển ở đâu?
Những người được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô NUT có khối u hình thành ở:
- Đầu, đặc biệt là xoang (phổ biến nhất).
- Cổ (phổ biến).
- Phổi (phổ biến).
- Trung thất, hoặc khoảng trống trong ngực chứa tim và phổi (phổ biến).
- Tụy.
- Thận.
- Tuyến thượng thận.
- Dạ dày.
- Bàng quang.
- Xương.
Ung thư biểu mô NUT phát triển và lan rộng nhanh chóng, ngay cả khi điều trị.
Ung thư biểu mô NUT hiếm gặp như thế nào?
Ung thư biểu mô NUT được coi là cực kỳ hiếm gặp, nhưng có thể có nhiều trường hợp hơn chúng ta biết. Chỉ có khoảng 20 trường hợp ung thư biểu mô NUT mới được báo cáo cho Tổ chức Đăng ký Ung thư biểu mô Đường giữa NUT Quốc tế mỗi năm.
Con số này có thể thấp vì rất khó chẩn đoán. Mãi đến năm 2004, các nhà khoa học mới xác định được đặc điểm xác định của loại ung thư này – một đột biến liên quan đến gen NUTM1. Không phải tất cả các cơ sở y tế đều có vật liệu xét nghiệm có thể phát hiện gen này.
Ngoài ra, có thể dễ dàng nhầm lẫn ung thư biểu mô NUT với các bệnh ung thư phổ biến hơn. Cách duy nhất để biết một bệnh ung thư là ung thư biểu mô NUT là xác định đột biến gen NUTM1. Một số người được chẩn đoán mắc ung thư đầu và cổ, ung thư phổi và các loại khác có thể có đột biến gen này.
Nâng cao nhận thức về loại ung thư này và cải thiện công nghệ để phát hiện đột biến gen này đã cho phép các chuyên gia ung thư xác định ung thư biểu mô NUT tốt hơn.
Ai mắc ung thư biểu mô NUT?
Hầu hết những người được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô NUT là thanh thiếu niên hoặc thanh niên. Độ tuổi trung bình được chẩn đoán là 24 tuổi. Điều này có nghĩa là khoảng một nửa số người được chẩn đoán trẻ hơn 24 tuổi và một nửa lớn hơn.
Nhưng bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh ung thư này. Trẻ sơ sinh đã được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô NUT, cũng như những người ở độ tuổi 80.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của ung thư biểu mô NUT là gì?
Ung thư biểu mô NUT thường không gây ra triệu chứng ở giai đoạn đầu. Thông thường, các triệu chứng bắt đầu khi ung thư tiến triển hơn, khi khối u phát triển thành các mô lân cận. Tại thời điểm này, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi hoặc không khỏe nói chung. Vì hầu hết các khối u xảy ra ở xoang và phổi, nên hầu hết các triệu chứng được ghi lại đều liên quan đến các khu vực này.
Các triệu chứng chung bao gồm:
- Mệt mỏi (cực kỳ mệt mỏi).
- Giảm cân không rõ nguyên nhân.
- Một khối đau.
Các triệu chứng của khối u ảnh hưởng đến xoang của bạn bao gồm:
- Nghẹt mũi.
- Chảy máu cam.
- Đau đầu.
- Sưng quanh mắt.
Các triệu chứng của khối u trong phổi của bạn bao gồm:
- Ho.
- Đau ngực.
- Khó thở.
Nguyên nhân gây ra ung thư biểu mô NUT?
Ung thư biểu mô NUT phát triển khi các phần của hai gen khác nhau kết hợp để tạo thành một gen lai, được gọi là “gen hợp nhất”. Với tất cả các trường hợp ung thư biểu mô NUT, gen NUTM1 hợp nhất với một gen mà nó không được cho là hợp nhất. NUTM1 không gây ra ung thư, nhưng gen hợp nhất mới thì có. Ở khoảng 75% số người mắc ung thư biểu mô NUT, NUTM1 hợp nhất với một gen có tên là BRD4. Trong khoảng 15% các trường hợp được chẩn đoán, NUTM1 hợp nhất với BRD3. Ít thường xuyên hơn, nó hợp nhất với các gen khác.
Các nhà khoa học không biết nguyên nhân gây ra đột biến gen, nhưng họ biết rằng đột biến này không di truyền. Ung thư biểu mô NUT không liên quan đến các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ ung thư phổ biến khác, như hút thuốc hoặc tiếp xúc với các chất độc gây ung thư (chất gây ung thư).
Cần nghiên cứu thêm để hiểu điều gì thúc đẩy những thay đổi di truyền liên quan đến bệnh ung thư này.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Ung thư biểu mô NUT được chẩn đoán như thế nào?
Các bác sĩ chẩn đoán ung thư biểu mô NUT bằng sinh thiết. Trong thủ thuật này, bác sĩ sử dụng một cây kim rỗng để lấy một mẫu mô từ khối u. Một phòng thí nghiệm xét nghiệm nó để tìm dấu hiệu ung thư. Bác sĩ cũng sẽ thực hiện các thủ thuật hình ảnh giúp họ nhìn thấy khối u bên trong cơ thể bạn và giai đoạn của nó. Giai đoạn ung thư cho phép các bác sĩ xác định mức độ tiến triển của bệnh ung thư dựa trên kích thước, vị trí của khối u và liệu nó đã lan rộng từ khối u nguyên phát hay chưa (di căn). Với bệnh ung thư di căn, các tế bào ung thư tách ra khỏi khối u ban đầu. Chúng di chuyển qua dịch bạch huyết hoặc máu của bạn và hình thành các khối u ở các cơ quan hoặc mô ở xa. Chụp CT và MRI có thể cho biết vị trí của khối u trong cơ thể bạn. Chụp PET có thể cho biết liệu ung thư đã lan rộng hay chưa.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán bệnh này?
Phòng thí nghiệm sẽ thực hiện một xét nghiệm gọi là hóa mô miễn dịch để phát hiện gen NUTM1 trong mẫu sinh thiết. Bệnh ung thư là ung thư biểu mô NUT nếu mẫu xét nghiệm dương tính với gen NUTM1. Các xét nghiệm tiềm năng khác để xác định gen này bao gồm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc xét nghiệm di truyền.
Quản lý và điều trị
Ung thư biểu mô NUT được điều trị như thế nào?
Bạn có thể cần các phương pháp điều trị như phẫu thuật và xạ trị để loại bỏ khối u. Bạn có thể cần hóa trị để điều trị ung thư đã lan rộng ra ngoài khối u. Thông thường, mọi người nhận được sự kết hợp của các phương pháp điều trị.
Ung thư biểu mô NUT rất khó điều trị. Thông thường, ngay cả khi điều trị ngăn chặn ung thư trở nên tồi tệ hơn, cuối cùng nó vẫn tiếp tục phát triển và lan rộng.
Nếu bạn được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô NUT, lựa chọn điều trị tốt nhất có thể là một thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra các liệu pháp hoặc phương pháp điều trị mới. Hiện tại, các nhà khoa học đang nghiên cứu các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu cho ung thư biểu mô NUT. Liệu pháp nhắm mục tiêu điều trị ung thư bằng cách nhắm mục tiêu vào đột biến gen gây ra tế bào khỏe mạnh trở thành tế bào ung thư.
Các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu tiềm năng cho ung thư biểu mô NUT bao gồm thuốc ức chế BET. Các loại thuốc này nhắm mục tiêu BRD4 và BRD3 – các gen phổ biến nhất hợp nhất với NUTM1. Các chất ức chế ngăn chặn các gen làm việc với NUTM1 để thúc đẩy sự phát triển của tế bào ung thư.
Triển vọng/Tiên lượng
Ung thư biểu mô NUT có chữa được không?
Không có cách chữa cho ung thư biểu mô NUT. Đây là một bệnh ung thư phát triển nhanh chóng thường lan sang các bộ phận khác của cơ thể một cách nhanh chóng. Trung bình, những người được điều trị sống khoảng 10 tháng sau khi chẩn đoán. Cứ 10 người được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô NUT thì có 2 đến 3 người sống được trong hai năm.
Như với bất kỳ bệnh ung thư nào, nhiều yếu tố định hình tiên lượng của bạn, hoặc kết quả có khả năng xảy ra của bệnh ung thư của bạn khi điều trị. Tiên lượng của bạn phụ thuộc vào vị trí của khối u và liệu bác sĩ có thể loại bỏ hoàn toàn nó bằng phẫu thuật hoặc xạ trị hay không. Một số nghiên cứu cho thấy rằng loại gen hợp nhất với NUTM1 cũng đóng một vai trò trong tiên lượng.
Bác sĩ sẽ giải thích các mục tiêu điều trị dựa trên chẩn đoán của bạn.
Sống chung
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Hãy bao quanh bạn với những người bạn tin tưởng để hỗ trợ bạn. Tận dụng tất cả các nguồn lực có sẵn có thể giúp bạn vượt qua chẩn đoán này.
Hỏi bác sĩ của bạn xem họ có thể kết nối bạn với các nguồn lực chăm sóc giảm nhẹ hay không. Các chuyên gia chăm sóc giảm nhẹ có thể giúp bạn quản lý những nhu cầu mới mà chẩn đoán này sẽ đặt ra cho cuộc sống của bạn. Điều này bao gồm quản lý các tác dụng phụ của hóa trị và xạ trị. Nó cũng bao gồm quản lý các trách nhiệm của cuộc sống hàng ngày mà không phải lúc nào cũng dừng lại với chẩn đoán ung thư.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Ung thư đã lan rộng chưa?
- Tôi có cần gặp chuyên gia hoặc đến cơ sở chuyên khoa để điều trị không?
- Bạn sẽ đề nghị những phương pháp điều trị nào?
- Những lợi ích và rủi ro liên quan đến điều trị là gì?
- Mục tiêu của điều trị là gì?
- Bạn có thể kết nối tôi với các nguồn lực, bao gồm cả chăm sóc giảm nhẹ không?
