Tổng quan
Hình ảnh khối u bên trong tuyến giáp và vị trí của tuyến giáp ở cổUng thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (Medullary Thyroid Cancer – MTC) xảy ra khi các tế bào C bên trong tuyến giáp phát triển mất kiểm soát.
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy là gì?
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) là một loại ung thư tuyến giáp hình thành bên trong tuyến giáp. Phần bên trong tuyến giáp được gọi là tủy. Tủy chứa các tế bào đặc biệt gọi là tế bào C cận giáp (parafollicular C cells) sản xuất ra calcitonin, một loại hormone. MTC xảy ra khi các tế bào C này phát triển một cách không kiểm soát.
Việc phát hiện ra mình có thể mắc ung thư có thể khiến bạn có nhiều câu hỏi và lo lắng, đặc biệt là khi đó là một loại ung thư hiếm gặp. Đội ngũ y tế sẽ luôn đồng hành cùng bạn. Hiện nay, có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp điều trị MTC.
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy phổ biến như thế nào?
Ung thư tuyến giáp nói chung là một bệnh khá phổ biến. Tuy nhiên, ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) lại là một bệnh hiếm gặp. MTC chiếm khoảng 4% đến 10% tổng số các ca ung thư tuyến giáp tại Hoa Kỳ. Mỗi năm, có khoảng 1.000 người được chẩn đoán mắc MTC ở Hoa Kỳ. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc MTC cũng tương tự, chiếm một phần nhỏ trong tổng số các ca ung thư tuyến giáp.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy là gì?
Các triệu chứng của ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy có thể bao gồm:
- Xuất hiện một hoặc nhiều khối u ở tuyến giáp.
- Tiêu chảy.
- Đau xương.
- Cảm giác nóng bừng mặt.
Trong một số trường hợp hiếm gặp, một khối u tuyến giáp lớn có thể gây ra:
- Khàn tiếng.
- Khó nuốt.
- Các vấn đề về hô hấp.
Trong một số trường hợp, bệnh nhân mắc MTC trong một thời gian dài trước khi nhận thấy các triệu chứng. Điều này là do khối u còn nhỏ.
Nguyên nhân gây ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy là gì?
Khoảng 75% các trường hợp ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) (3 trong 4) là lẻ tẻ. Điều này có nghĩa là bệnh xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc MTC. Các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác của MTC lẻ tẻ. Tuy nhiên, 40% đến 50% số người mắc MTC lẻ tẻ có đột biến mắc phải ở gen RET. Điều này có nghĩa là bạn phát triển đột biến gen sau này trong cuộc đời – bạn không sinh ra với nó.
Trong tối đa 25% trường hợp (1 trong 4), MTC là do một tình trạng di truyền gọi là đa u tuyến nội tiết loại 2 (MEN2). Có nhiều loại phụ khác nhau của MEN2, bao gồm:
- MEN2A: Người mắc MEN2A có khả năng cao (90%) mắc MTC.
- MEN2B: Một số trường hợp MEN2B là do di truyền. Nhưng hầu hết thời gian, nó không phải vậy. Những người mắc MEN2B có 100% khả năng mắc MTC khi còn rất trẻ.
Ngoài ra còn có một biến thể phụ của MEN2B gọi là ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy gia đình (FMTC). Những người mắc FMTC có đột biến gen RET nhưng chỉ phát triển MTC (không phải các khối u khác).
Nếu bạn có đột biến gen RET, bạn có thể phẫu thuật phòng ngừa để cắt bỏ tuyến giáp trước khi ung thư phát triển.
Yếu tố di truyền trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) có thể phát sinh do di truyền hoặc không do di truyền. Khoảng 25% các trường hợp MTC có liên quan đến hội chứng đa u tuyến nội tiết loại 2 (MEN2), một rối loạn di truyền gây ra bởi đột biến trong gen RET. Những người thừa hưởng gen đột biến RET có nguy cơ cao phát triển MTC, cũng như các khối u khác ở tuyến thượng thận (u tủy thượng thận) và tuyến cận giáp (cường cận giáp).
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy như thế nào?
Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy thường biểu hiện dưới dạng một cục hoặc nốt sần trên tuyến giáp. Bạn có thể tự nhận thấy hoặc bác sĩ có thể phát hiện ra trong quá trình khám cổ định kỳ. Đôi khi, các bác sĩ phát hiện ra nó một cách tình cờ khi thực hiện các xét nghiệm hình ảnh vì những lý do khác.
Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm sau để giúp chẩn đoán MTC:
- Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ kiểm tra tuyến giáp của bạn để tìm bất kỳ cục u hoặc nốt sần nào.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể đo nồng độ calcitonin, một loại hormone được sản xuất bởi các tế bào C trong tuyến giáp. Mức calcitonin cao có thể là dấu hiệu của MTC.
- Siêu âm tuyến giáp: Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của tuyến giáp. Nó có thể giúp bác sĩ xác định kích thước và vị trí của bất kỳ cục u hoặc nốt sần nào.
- Sinh thiết tuyến giáp: Sinh thiết liên quan đến việc loại bỏ một mẫu nhỏ mô từ tuyến giáp để kiểm tra dưới kính hiển vi. Đây là cách chắc chắn nhất để chẩn đoán MTC.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI): Các xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ xác định xem ung thư đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xem bạn có mắc MEN2 hay không. Nếu có, họ cũng sẽ đề nghị xét nghiệm di truyền cho các thành viên gia đình ruột thịt của bạn.
Quản lý và điều trị
Điều trị ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy như thế nào?
Phương pháp điều trị chính cho MTC là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp (cắt toàn bộ tuyến giáp).
Nếu ung thư tuyến giáp đã lan rộng (di căn) đến các hạch bạch huyết ở cổ, bác sĩ phẫu thuật có thể sẽ cắt bỏ chúng. Sau phẫu thuật, bạn sẽ cần dùng thuốc hormone tuyến giáp thay thế trong suốt phần đời còn lại.
Ngoài phẫu thuật, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác, bao gồm:
- Xạ trị: Xạ trị sử dụng các chùm năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư. Nó có thể được sử dụng sau phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại.
- Hóa trị: Hóa trị sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư. Nó có thể được sử dụng nếu ung thư đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
- Liệu pháp nhắm mục tiêu: Liệu pháp nhắm mục tiêu sử dụng thuốc để nhắm mục tiêu các protein hoặc gen cụ thể giúp tế bào ung thư phát triển và lan rộng.
- Liệu pháp miễn dịch: Liệu pháp miễn dịch giúp hệ thống miễn dịch của bạn chống lại ung thư.
Sau khi điều trị MTC, bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ CEA và calcitonin của bạn thông qua xét nghiệm máu. Bằng cách này, họ có thể theo dõi hiệu quả điều trị hoặc xem ung thư có tái phát hay không.
MTC thường tiến triển nhanh hơn so với các loại ung thư tuyến giáp phổ biến khác. Bệnh dễ điều trị và kiểm soát hơn nếu được phát hiện trước khi lan đến các hạch bạch huyết ở cổ hoặc các bộ phận khác của cơ thể.
Tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) là gì?
Tiên lượng cho bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:
- Giai đoạn của ung thư.
- Ung thư đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể (di căn) hay chưa.
- Lượng khối u đã được cắt bỏ trong quá trình phẫu thuật.
- Tuổi tác và sức khỏe tổng thể của bạn.
Tiên lượng của MTC thường không tốt bằng ung thư tuyến giáp dạng nhú và ung thư tuyến giáp dạng nang. Nhưng nếu bạn và bác sĩ phát hiện MTC sớm, phẫu thuật có thể chữa khỏi bệnh. Ngay cả khi việc chẩn đoán bị trì hoãn, MTC thường tiến triển (trở nên tồi tệ hơn) tương đối chậm.
Tiên lượng xấu hơn có thể ảnh hưởng đến những người:
- Trên 65 tuổi.
- Mắc ung thư giai đoạn cuối.
- Phẫu thuật cắt bỏ khối u không hoàn toàn.
Tuổi thọ của bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy là bao lâu?
Nghiên cứu hiện tại ước tính rằng tỷ lệ sống sót sau năm năm đối với các giai đoạn 1 đến 3 của ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy là 93%. Tỷ lệ này là 28% đối với giai đoạn 4.
Điều quan trọng cần lưu ý là vì có rất ít trường hợp MTC mới được chẩn đoán mỗi năm, nên tỷ lệ sống sót này có thể không chính xác lắm. Đội ngũ y tế sẽ cho bạn biết rõ hơn về những gì có thể xảy ra.
Các câu hỏi thường gặp khác
Sự khác biệt giữa ung thư tuyến giáp dạng nhú và ung thư tuyến giáp thể tủy là gì?
Ung thư tuyến giáp dạng nhú là loại ung thư tuyến giáp phổ biến nhất. Nó chiếm khoảng 80% tổng số các chẩn đoán ung thư tuyến giáp. Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) là rất hiếm.
Ung thư tuyến giáp dạng nhú bắt đầu trong các tế bào nang sản xuất thyroglobulin trong tuyến giáp của bạn. MTC phát sinh từ các tế bào sản xuất calcitonin trong tuyến giáp của bạn. Thyroglobulin là một protein và calcitonin là một hormone.
Ung thư tuyến giáp dạng nhú thường liên quan đến việc tiếp xúc với bức xạ, trong khi MTC thì không.
