Tổng quan
Ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (HNPCC) là gì?
Ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (HNPCC), hay còn gọi là hội chứng Lynch, là một dạng ung thư đại trực tràng do những thay đổi (đột biến) gen di truyền trong gia đình gây ra. HNPCC chiếm khoảng 2-4% tổng số ca ung thư đại trực tràng.
Hội chứng Lynch có giống với HNPCC không?
Hội chứng Lynch và HNPCC có liên quan mật thiết nhưng không hoàn toàn giống nhau. HNPCC thường được dùng để chỉ những người hoặc gia đình mắc ung thư liên quan đến hội chứng Lynch và được chẩn đoán trước 50 tuổi. Các loại ung thư này có thể bao gồm ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư ruột non, ung thư niệu quản và ung thư bể thận.
HNPCC ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
HNPCC thường xuất hiện ở bên phải của đại tràng. Đặc điểm của loại ung thư đại trực tràng này là có rất ít (hoặc không có) polyp trong đại tràng. “Không đa polyp” có nghĩa là không có polyp. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là bệnh ít nguy hiểm hơn, mà đòi hỏi các phương pháp sàng lọc và theo dõi khác biệt.
Tần suất mắc HNPCC là bao nhiêu?
Khoảng 2% đến 4% tổng số ca ung thư đại trực tràng là HNPCC. Bất kỳ ai cũng có thể mắc HNPCC và hầu hết mọi người được chẩn đoán trước 50 tuổi. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tầm soát ung thư đại trực tràng sớm, đặc biệt ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của HNPCC là gì?
HNPCC có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào ở giai đoạn đầu. Khi ung thư phát triển, bệnh nhân có thể gặp phải:
- Thay đổi thói quen đi tiêu (tiêu chảy, táo bón hoặc cả hai)
- Có máu trong phân
- Đau bụng hoặc khó chịu
- Mệt mỏi
- Sụt cân không rõ nguyên nhân
Điều quan trọng cần lưu ý là những triệu chứng này có thể do nhiều tình trạng khác gây ra, nhưng nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng, hãy đi khám bác sĩ.
Nguyên nhân gây ra HNPCC?
Hội chứng Lynch, nguyên nhân gây ra HNPCC, phát triển khi có đột biến ở các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Các gen này đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa các sai sót xảy ra trong quá trình sao chép DNA. Khi các gen này bị đột biến, tế bào không thể sửa chữa các lỗi sao chép DNA, dẫn đến tăng khả năng các tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư.
Khi bạn thừa hưởng các đột biến gen nhất định từ cha mẹ, bạn sẽ có nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền. Các hội chứng này là các rối loạn di truyền liên quan đến ung thư đại trực tràng.
HNPCC có lây không?
HNPCC không lây nhiễm. Tuy nhiên, đột biến gen HNPCC di truyền trong gia đình. Các gia đình có đột biến này có thể có nhiều thành viên mắc ung thư đại trực tràng hoặc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch. Các gen đột biến và nguy cơ phát triển HNPCC có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Do đó, việc tư vấn di truyền và xét nghiệm gen là rất quan trọng đối với các gia đình có tiền sử mắc bệnh.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bác sĩ chẩn đoán ung thư đại trực tràng như thế nào?
Bác sĩ thường chẩn đoán ung thư đại trực tràng bằng cách khám sức khỏe và nội soi đại tràng. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có tiền sử gia đình mắc HNPCC. Nội soi đại tràng cho phép bác sĩ quan sát trực tiếp bên trong đại tràng và tìm kiếm các dấu hiệu bất thường, chẳng hạn như polyp hoặc khối u.
Các xét nghiệm nào được sử dụng để xác nhận HNPCC?
Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác nhận rằng bạn có các đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch. Bác sĩ cũng sẽ:
- Hỏi bạn xem có ai trong gia đình trực hệ của bạn mắc hoặc đã mắc ung thư đại trực tràng hay không, đặc biệt nếu họ được chẩn đoán trước 50 tuổi.
- Loại trừ bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP), một dạng ung thư đại trực tràng di truyền khác do các đột biến gen khác với HNPCC gây ra.
Ngoài ra, các xét nghiệm như xét nghiệm microsatellite instability (MSI) và xét nghiệm immunohistochemistry (IHC) có thể được sử dụng để sàng lọc HNPCC ở những bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Quản lý và Điều trị
Tôi có cần phẫu thuật để điều trị HNPCC không?
Bác sĩ thường điều trị HNPCC bằng phẫu thuật (cắt bỏ đại tràng). Bạn có thể được thực hiện:
- Cắt bỏ một phần đại tràng hoặc cắt bỏ đoạn đại tràng (loại bỏ một phần đại tràng của bạn).
- Cắt bỏ toàn bộ đại tràng và trực tràng.
- Cắt bỏ toàn bộ đại tràng (loại bỏ toàn bộ đại tràng của bạn).
Các phương pháp điều trị khác cho HNPCC là gì?
Nếu ung thư đại trực tràng đã lan rộng (di căn), bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác ngoài phẫu thuật:
- Hóa trị
- Xạ trị
- Liệu pháp nhắm mục tiêu
- Liệu pháp miễn dịch
Bác sĩ thường ưu tiên liệu pháp miễn dịch vì nó thường hiệu quả hơn với ít tác dụng phụ hơn.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa HNPCC?
Các đột biến gen di truyền gây ra các hội chứng ung thư di truyền. Không có cách nào để ngăn ngừa các đột biến gen này. Nếu ai đó trong gia đình bạn mắc hội chứng Lynch hoặc HNPCC, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc bạn có nên xét nghiệm di truyền hay không.
Sàng lọc và phẫu thuật phòng ngừa có thể giúp giảm nguy cơ tử vong ở những người mắc HNPCC.
Làm thế nào để biết tôi có nguy cơ mắc HNPCC?
Nếu xét nghiệm di truyền đã xác nhận bạn có các đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch, bác sĩ có thể khuyên bạn nên sàng lọc ung thư đại trực tràng bắt đầu từ độ tuổi 20. Phát hiện ung thư sớm mang lại cơ hội điều trị thành công cao nhất.
Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc HNPCC?
Nếu bạn mắc HNPCC, bạn có thể có nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan đến HNPCC cao hơn. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra thường xuyên các bệnh ung thư nhất định, bao gồm:
- Ung thư nội mạc tử cung
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư dạ dày
- Ung thư đường tiết niệu
- Ung thư não
- Ung thư da
HNPCC có chữa được không?
Hội chứng Lynch không thể chữa khỏi. Cắt bỏ toàn bộ đại tràng có thể điều trị HNPCC và ngăn ngừa ung thư đại tràng. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải theo dõi sức khỏe thường xuyên để phát hiện và điều trị sớm các bệnh ung thư khác có thể phát triển.
Tiên lượng cho những người mắc HNPCC là gì?
Tỷ lệ sống sót sau 5 năm cho những người mắc HNPCC là khoảng 60%. Điều đó có nghĩa là 60% những người được chẩn đoán mắc HNPCC còn sống sau 5 năm kể từ khi chẩn đoán.
Tỷ lệ sống sót sau 10 năm nói chung do ung thư đại trực tràng ở hội chứng Lynch là 70% đến 88%. Tiên lượng có thể khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn ung thư, sức khỏe tổng thể và đáp ứng với điều trị.
Sống chung với HNPCC
Tôi nên chăm sóc bản thân như thế nào nếu tôi mắc HNPCC?
Hãy cho bác sĩ biết ngay lập tức nếu bạn có các triệu chứng mới của ung thư đại trực tràng. Để giúp ngăn ngừa ung thư đại trực tràng, bạn nên:
- Tránh hút thuốc.
- Ăn thực phẩm lành mạnh.
- Tập thể dục thường xuyên.
- Thực hiện tất cả các sàng lọc ung thư mà bác sĩ khuyên dùng.
- Hạn chế lượng rượu bạn uống.
- Duy trì cân nặng hợp lý.
Ngoài ra, bạn nên tham gia các nhóm hỗ trợ hoặc tìm kiếm tư vấn để đối phó với những thách thức về cảm xúc và tâm lý liên quan đến HNPCC.
Các câu hỏi thường gặp
Con tôi có nguy cơ mắc HNPCC không?
Nếu bạn mắc hội chứng Lynch, con bạn có 50% khả năng mang các đột biến gen gây ra hội chứng này. Nếu chúng thừa hưởng các đột biến, chúng sẽ có nguy cơ phát triển HNPCC cao hơn.
FAP và HNPCC có phải là cùng một loại ung thư đại tràng không?
HNPCC và FAP (đa polyp tuyến gia đình) đều là bệnh ung thư đại tràng di truyền, nhưng chúng do đột biến ở các gen khác nhau gây ra. Những người mắc FAP phát triển nhiều polyp trong đại tràng của họ. HNPCC gây ra ít hoặc không có polyp.
Những người mắc FAP phát triển hàng nghìn polyp trong đại tràng của họ, trong khi những người mắc HNPCC (ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền) chỉ phát triển một vài polyp đại tràng phẳng. Các polyp này trong cả hai tình trạng có xu hướng tiền ung thư và sẽ chuyển thành ung thư trong một thời gian ngắn.
