Xơ Cứng Bì Khu Trú ở Trẻ Em

Tổng quan

Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em là gì?

Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em là một bệnh tự miễn khiến da của trẻ trở nên dày và cứng bất thường. Một tên gọi khác của xơ cứng bì khu trú là morphea.

Từ “scleroderma” xuất phát từ hai từ tiếng Hy Lạp: “sclera” có nghĩa là cứng và “derma” có nghĩa là da. Thuật ngữ “khu trú” có nghĩa là nó chủ yếu liên quan đến da, mô liên kết, cơ và xương.

Xơ cứng bì khiến hệ thống miễn dịch của trẻ tấn công da của chính mình. Phản ứng lại, da của trẻ bị viêm (sưng). Tình trạng viêm có thể kích hoạt các tế bào mô liên kết sản xuất quá nhiều collagen, một loại protein cấu tạo nên phần lớn các mô. Lượng collagen dư thừa có thể dẫn đến xơ hóa, giống như sẹo. Bạn sẽ nhận thấy xơ hóa hình thành trên da của trẻ như một mảng da đổi màu.

Các loại xơ cứng bì khu trú?

Có nhiều loại xơ cứng bì khu trú khác nhau, mỗi loại có các triệu chứng riêng:

• Morphea khu trú hoặc dạng mảng: Ảnh hưởng đến da và đôi khi là mô ngay dưới da. Các mảng (plaque) da bị ảnh hưởng nhỏ, số lượng ít và chỉ xuất hiện ở một hoặc hai vùng trên cơ thể.
• Morphea dạng đường: Các mảng dài xuất hiện theo đường trên khắp cơ thể hoặc đi theo cùng hướng với cánh tay và chân của trẻ. Da dày lên có thể ảnh hưởng đến xương và cơ bên dưới, hạn chế khả năng vận động khớp hoặc cơ của trẻ. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và vận động của trẻ.
• Morphea toàn thân: Có từ bốn mảng da trở lên ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều vùng trên cơ thể trẻ (thường là thân và chân). Các mảng da có thể lan rộng và kết nối với nhau.
• Morphea sâu: Đây là loại gây hại nhất và rất hiếm gặp. Morphea sâu xảy ra ở mô ngay dưới da và bao gồm cả cơ và xương. Loại này có thể gây đau đớn.

Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em phổ biến như thế nào?

Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em là một tình trạng hiếm gặp, ước tính ảnh hưởng đến 1 trên 100.000 trẻ em ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh có thể khác nhau ở các quốc gia và khu vực khác nhau. Cần có thêm nghiên cứu để xác định tỷ lệ chính xác ở Việt Nam.

Triệu chứng và Nguyên nhân

Triệu chứng của xơ cứng bì khu trú ở trẻ em là gì?

Các triệu chứng của xơ cứng bì khu trú ở trẻ em hình thành do sự tích tụ collagen trong cơ thể trẻ. Điều này có thể thấy rõ trên da của trẻ, ảnh hưởng đến màu sắc và kết cấu của một vùng da nhỏ (tương tự như vết bầm tím). Các triệu chứng tiến triển hoặc thay đổi theo thời gian và có thể bao gồm:

1. Các mảng (còn được gọi là plaque) hình thành trên da của trẻ, có màu đỏ đến tím với kết cấu và độ dày da bình thường.
2. Các mảng trở nên cứng và sưng (lớn hơn), với trung tâm màu trắng hoặc vàng bóng (như sáp), được bao quanh bởi một quầng màu hồng hoặc tím.
3. Ở giai đoạn muộn, các vùng da bị ảnh hưởng trở nên tối hoặc sáng màu (nâu đến trắng).

Các loại xơ cứng bì khu trú nghiêm trọng gây ra các mảng sâu bên trong các mô của trẻ và có thể gây ra các triệu chứng như:

• Đau và khó chịu.
• Hạn chế phạm vi chuyển động của chân tay và cơ bắp.
• Các vấn đề về răng hoặc thị lực.

Các mảng hình thành trên da của trẻ có thể giảm dần theo thời gian nhưng thường cần điều trị. Các mảng có thể tái phát (bùng phát) sau khi chúng biến mất.

Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em có thể trở thành toàn thân không?

Toàn thân có nghĩa là tình trạng bệnh ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em không phải là toàn thân. Các triệu chứng của tình trạng này không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể trẻ. Thay vào đó, tình trạng này là “khu trú”, có nghĩa là nó chỉ nhắm vào một số bộ phận nhất định của cơ thể.

Nguyên nhân gây ra xơ cứng bì khu trú ở trẻ em?

Nguyên nhân chính xác của xơ cứng bì vẫn chưa được biết. Có khả năng có các yếu tố môi trường như tiếp xúc, nhiễm trùng hoặc chấn thương có thể góp phần gây bệnh, ngoài ra còn có hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức.

Điều gì khiến da của con tôi bị cứng lại?

Trẻ em được chẩn đoán mắc xơ cứng bì khu trú có các mảng da cứng trên cơ thể vì chúng có quá nhiều collagen. Collagen là một loại protein hỗ trợ cấu trúc các mô của bạn và mang lại cho chúng độ đàn hồi, cho phép chúng kéo dài và uốn cong. Nếu con bạn có quá nhiều collagen trong các mô, da của chúng sẽ dày lên, căng ra và mất đi tính linh hoạt.

Ai có nguy cơ mắc xơ cứng bì khu trú ở trẻ em?

Xơ cứng bì khu trú có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi, nhưng thuật ngữ “trẻ em” có nghĩa là tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ em. Trẻ em da trắng và nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn một chút.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Chẩn đoán xơ cứng bì khu trú ở trẻ em như thế nào?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán xơ cứng bì khu trú sau khi khám sức khỏe và tìm hiểu thêm về các triệu chứng của trẻ.

Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán, có thể bao gồm:

• Sinh thiết da: Lấy một mẫu da nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Để đánh giá mức độ ảnh hưởng đến các mô sâu hơn.
• Xét nghiệm máu: Để loại trừ các bệnh tự miễn khác.

Quản lý và Điều trị

Điều trị xơ cứng bì khu trú ở trẻ em như thế nào?

Mục tiêu của điều trị xơ cứng bì khu trú ở trẻ em là ngăn chặn tình trạng viêm, ngăn chặn tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn và giảm sự hình thành các mô cứng (xơ). Phương pháp điều trị là duy nhất cho mỗi trẻ và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán.

Điều trị bao gồm một số kết hợp của các lựa chọn sau:

• Corticosteroid: Kem bôi, thuốc uống hoặc thuốc tiêm tĩnh mạch (IV).
• Kem bôi: Calcipotriene, tacrolimus, pimecrolimus hoặc imiquimod.
• Thuốc điều hòa miễn dịch: Methotrexate, mycophenolate mofetil hoặc abatacept.
• Kem dưỡng da có chứa lanolin: Giúp giảm khô và ngứa.
• Quang trị liệu: Sử dụng tia cực tím để giúp làm mềm các mảng. Bác sĩ sẽ thận trọng khi sử dụng phương pháp điều trị này vì nó có thể khiến da bị lão hóa sớm hoặc dẫn đến ung thư da.
• Vật lý trị liệu và xoa bóp: Cải thiện sức mạnh cơ bắp và duy trì khả năng vận động của khớp.
• Phẫu thuật thẩm mỹ: Sửa chữa các ảnh hưởng thẩm mỹ của tình trạng bệnh sau khi bệnh đã thuyên giảm hoàn toàn.

Mô xơ là giai đoạn cuối của viêm. Khi tình trạng viêm dừng lại, cơ thể trẻ có khả năng tái hấp thu một số mô xơ và da có thể mềm lại.

Con bạn sẽ có triển vọng tích cực nhất nếu tình trạng của chúng được điều trị sớm, khi chúng mới được chẩn đoán.

Làm thế nào để giúp con tôi kiểm soát các triệu chứng của chúng?

Bạn có thể giúp con bạn bảo vệ làn da của chúng bằng cách:

• Tránh các loại xà phòng và chất tẩy rửa có mùi thơm nồng có thể gây kích ứng da.
• Sử dụng kem dưỡng ẩm và kem dưỡng da nhẹ nhàng, dành cho da nhạy cảm.
• Sử dụng nước ấm khi tắm hoặc tắm vòi sen.
• Chạy máy tạo độ ẩm trong nhà của bạn.
• Mặc kem chống nắng khi ở ngoài trời.

Phòng ngừa

Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa xơ cứng bì khu trú ở trẻ em?

Không có cách nào được biết để ngăn ngừa xơ cứng bì khu trú ở trẻ em vì nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, việc bảo vệ da khỏi các tác nhân gây kích ứng và duy trì một lối sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh.

Triển vọng / Tiên lượng

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi bị xơ cứng bì khu trú?

Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em thường ảnh hưởng đến các mô da và không gây hại cho các cơ quan chính. Vào một thời điểm nào đó, làn da cứng của con bạn có thể mềm lại và chỉ các vùng da tăng sắc tố (sẫm màu) mới có triệu chứng. Các mảng da cũ bị ảnh hưởng bởi xơ cứng bì có thể tái phát (quay trở lại) hoặc các mảng da mới có thể phát triển.

Một số trẻ có thể bị cứng da, trong khi những trẻ khác có thể bị tổn thương da hoặc chân tay. Con bạn có thể cần phẫu thuật nếu tình trạng bệnh không đáp ứng tốt với điều trị. Bác sĩ sẽ không đề nghị phẫu thuật cho đến khi con bạn ngừng phát triển và tình trạng bệnh không hoạt động.

Xơ cứng bì khu trú có ảnh hưởng đến lối sống của con tôi không?

Trẻ em được chẩn đoán mắc xơ cứng bì khu trú có thể có một cuộc sống bình thường. Họ nên đi học, chơi thể thao và tham gia các hoạt động ngoại khóa và gia đình. Nói chung, không có giới hạn cụ thể nào đối với các hoạt động thể chất mà trẻ muốn thực hiện (miễn là nó an toàn). Tập thể dục không gây hại cho trẻ em mắc bệnh này và nó có thể giúp xây dựng sức mạnh cho cơ bắp của chúng.

Con bạn không cần ăn hoặc uống các loại thực phẩm và đồ uống đặc biệt để điều trị tình trạng bệnh của chúng. Thay vào đó, chúng nên ăn những bữa ăn lành mạnh, cân bằng.

Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em có ảnh hưởng đến tuổi thọ của con tôi không?

Trẻ em được chẩn đoán mắc xơ cứng bì khu trú có tiên lượng (triển vọng) tuyệt vời. Tình trạng này không ảnh hưởng đến tuổi thọ của con bạn.

Sống chung với bệnh

Khi nào tôi nên đưa con mình đến gặp bác sĩ?

Hãy đưa con bạn đến gặp bác sĩ nếu bạn nhận thấy các mảng trên da của trẻ tăng kích thước, gây đau đớn hoặc ảnh hưởng đến lối sống của trẻ bằng cách hạn chế phạm vi chuyển động hoặc khả năng vận động cơ bắp của trẻ.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?

• Có tác dụng phụ nào đối với phương pháp điều trị mà bác sĩ đề nghị không?
• Bác sĩ khuyên dùng loại kem dưỡng da nào cho da của con tôi?
• Các lựa chọn điều trị khác là gì?
• Tôi có thể làm gì để giúp con tôi đối phó với bệnh tật?
• Tôi có thể tìm thấy thông tin và hỗ trợ ở đâu?

Các câu hỏi thường gặp khác

Morphea “en coup de sabre” là gì?

Đây là một loại morphea dạng đường, là một loại xơ cứng bì khu trú. Nếu các triệu chứng morphea dạng đường ảnh hưởng đến khuôn mặt hoặc da đầu của con bạn, thì tình trạng này được gọi là “en coup de sabre” (tiếng Pháp có nghĩa là “vết chém của thanh kiếm”). Các triệu chứng của en coup de sabre xuất hiện dưới dạng một đường da lõm, thẳng đứng, không màu trên trán của trẻ.