Xơ Cứng Bó Bên Nguyên Phát (PLS)

Tổng quan

Xơ cứng bó bên nguyên phát (PLS) là gì?

Xơ cứng bó bên nguyên phát (Primary Lateral Sclerosis – PLS) là một bệnh lý thần kinh cơ tiến triển, gây ra tình trạng yếu cơ và/hoặc cứng cơ ngày càng tăng. Các triệu chứng thường bắt đầu ở chân. Theo thời gian, sự yếu và cứng cơ lan rộng ra các cơ khác trên khắp cơ thể.

Vì không có cách chữa trị PLS, việc điều trị tập trung vào kiểm soát các triệu chứng và hỗ trợ khả năng vận động, ví dụ như sử dụng gậy hoặc khung tập đi.

PLS phổ biến như thế nào?

PLS là một bệnh hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh chính xác vẫn chưa được biết.

Sự khác biệt giữa PLS và ALS là gì?

Cả xơ cứng bó bên nguyên phát (PLS) và xơ cứng teo cơ một bên (ALS) đều là các bệnh lý thần kinh cơ. Tuy nhiên, giữa chúng có những điểm khác biệt quan trọng:

PLS có thể tiến triển thành ALS không?

Các dấu hiệu ban đầu của ALS có thể giống với PLS. PLS chỉ ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trên (UMN), trong khi ALS ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới (LMN). Bạn có thể được chẩn đoán PLS trước nếu bạn chỉ có các triệu chứng ảnh hưởng đến UMN. Sau đó, các triệu chứng của ALS ở cả UMN và LMN trở nên rõ ràng, vì vậy bác sĩ có thể thay đổi chẩn đoán của bạn thành ALS.

Hầu hết các trường hợp trông giống như PLS thực chất là giai đoạn đầu của ALS ưu thế UMN, cuối cùng phát triển thành ALS. Vì lý do này, chẩn đoán PLS chỉ nên được đưa ra sau khi bạn trải qua các triệu chứng ít nhất từ ba đến bốn năm.

Triệu chứng và Nguyên nhân

Các triệu chứng của PLS là gì?

Các triệu chứng của PLS phát triển chậm. Một số triệu chứng đầu tiên bạn có thể nhận thấy là:

• Cứng cơ ở chân.
• Yếu cơ ở chân.
• Khó đi lại hoặc giữ thăng bằng.
• Co thắt cơ hoặc chuột rút gây đau đớn.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Cứng cơ và yếu cơ ở ngón tay, bàn tay và cánh tay.
• Khó kiểm soát bàng quang (tiểu gấp và tiểu không tự chủ).
• Đau ở lưng dưới và cổ.
• Khó nói, nói chậm hoặc ngọng.

Mặc dù hiếm gặp, bạn có thể có các triệu chứng ảnh hưởng đến các cơ của lưỡi. Điều này có thể gây ra:

• Khó nuốt (khó nuốt).
• Nói chậm.
• Khó cử động lưỡi.

Nguyên nhân gây ra PLS là gì?

Chúng ta không biết nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp PLS.

Một sự thay đổi xảy ra trong DNA của bạn trong quá trình thụ thai gây ra một dạng PLS rất hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên (xơ cứng bó bên nguyên phát ở tuổi vị thành niên).

PLS ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

PLS là một bệnh lý thần kinh cơ. Nó ảnh hưởng đến dây thần kinh và cơ bắp của bạn, đặc biệt là các tế bào thần kinh vận động (tế bào thần kinh) trong não và các sợi của chúng (phần kéo dài) từ các tế bào đến tủy sống. Chúng còn được gọi là các tế bào thần kinh vận động trên (UMN).

Thông thường, khi bạn muốn di chuyển chân, não của bạn sẽ gửi một thông điệp truyền đến các tế bào thần kinh tủy sống dọc theo các sợi thần kinh đến các cơ tự chủ (cơ dưới sự kiểm soát trực tiếp của bạn) ở chân. Khi cơ bắp của bạn nhận được thông điệp này, chúng sẽ di chuyển.

PLS từ từ phá vỡ các UMN (thoái hóa), vì vậy cơ bắp của bạn không nhận được các thông điệp cần thiết để di chuyển như mong đợi.

Xơ cứng bó bên nguyên phát có di truyền không?

PLS không di truyền. Điều này có nghĩa là nó không truyền lại trong gia đình bạn. Các trường hợp thường xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử bệnh trong gia đình bạn.

Các yếu tố rủi ro của PLS là gì?

Bất cứ ai cũng có thể mắc PLS. Độ tuổi trung bình được chẩn đoán là 50 tuổi. Nhưng tình trạng này có thể ảnh hưởng đến những người trên hoặc dưới 50 tuổi, kể cả trẻ em. Nó phổ biến hơn ở nam giới.

Các biến chứng của PLS là gì?

Khi PLS tiến triển, bạn có thể gặp khó khăn khi đi lại mà không cần hỗ trợ. Bạn có thể cần sử dụng gậy, khung tập đi hoặc xe lăn. Ngoài ra, yếu cơ có thể khiến bạn có nguy cơ bị ngã hoặc tai nạn cao hơn, nơi bạn có thể làm tổn thương cơ thể nếu mất thăng bằng.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

PLS được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán PLS sau khi khám sức khỏe, khám thần kinh và xét nghiệm. Họ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn để loại trừ các tình trạng tương tự như ALS hoặc đa xơ cứng. Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Để giúp loại trừ các bệnh nhiễm trùng hoặc các nguyên nhân khác gây yếu cơ.
• Chụp MRI não và tủy sống: MRI có thể giúp loại trừ các vấn đề về tủy sống hoặc não có thể gây ra các triệu chứng.
• Điện cơ đồ (EMG): EMG đánh giá hoạt động điện của cơ bắp và có thể giúp phân biệt giữa PLS và ALS. Trong PLS, EMG thường bình thường.
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: Xét nghiệm này đo tốc độ dẫn truyền tín hiệu điện dọc theo dây thần kinh. Nó có thể giúp phát hiện tổn thương dây thần kinh.

Quản lý và Điều trị

PLS được điều trị như thế nào?

Điều trị PLS giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và có thể bao gồm:

• Thuốc để giảm cứng cơ, co thắt và khó nuốt.
• Vật lý trị liệu để giảm yếu cơ và cải thiện sự linh hoạt của cơ và phạm vi chuyển động của khớp.
• Các thiết bị hỗ trợ sự độc lập và khả năng vận động, như gậy, khung tập đi hoặc xe lăn.
• Liệu pháp ngôn ngữ hoặc các thiết bị hỗ trợ nói.

Những loại thuốc nào điều trị PLS?

Các loại thuốc phổ biến để điều trị các triệu chứng của PLS bao gồm:

• Baclofen: Một loại thuốc giãn cơ giúp giảm co cứng.
• Tizanidine: Một loại thuốc giãn cơ khác có thể giúp giảm co cứng.
• Botulinum toxin (Botox): Tiêm Botox có thể giúp giảm co thắt cơ cục bộ.
• Amitriptyline hoặc gabapentin: Những loại thuốc này có thể giúp giảm đau.

Có tác dụng phụ của điều trị không?

Mỗi loại thuốc có thể đi kèm với các tác dụng phụ khác nhau tùy thuộc vào loại thuốc. Nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi bắt đầu dùng thuốc để tìm hiểu thêm về các tác dụng phụ.

Phòng ngừa

Có thể ngăn ngừa PLS không?

Vì nguyên nhân chưa được biết, không có cách nào để ngăn ngừa xơ cứng bó bên nguyên phát.

Triển vọng / Tiên lượng

PLS có chữa được không?

Rất tiếc, không có cách chữa trị cho xơ cứng bó bên nguyên phát.

Tuổi thọ của người mắc PLS là bao lâu?

PLS không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của bạn. Nếu bạn mắc PLS, bạn sẽ có tuổi thọ tương đương với người không mắc bệnh.

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc PLS?

Tốc độ xuất hiện và xấu đi của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Trung bình, sự tiến triển của xơ cứng bó bên nguyên phát diễn ra chậm và xảy ra trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ. Nếu bạn nhận thấy các triệu chứng đột ngột trở nên tồi tệ hơn, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn.

Thuốc có hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng của bạn và giúp bạn trải qua một ngày mà không bị gián đoạn. Vì sự an toàn của bạn, bạn có thể muốn cân nhắc sử dụng gậy, khung tập đi hoặc xe lăn để giúp bạn độc lập và tự tin hơn khi di chuyển.

Sống chung với PLS

Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?

Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn nhận thấy những thay đổi tiến triển đối với cơ bắp của bạn như cứng hoặc yếu. Nếu bạn được chẩn đoán mắc PLS và một loại thuốc bạn dùng làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn hoặc gây ra tác dụng phụ, hãy cho bác sĩ của bạn biết.

Đến phòng cấp cứu nếu bạn bị ngã hoặc tai nạn và bị thương.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bạn mắc PLS, bạn có thể có những câu hỏi dành cho bác sĩ của mình, chẳng hạn như:

• Những phương pháp điều trị nào sẽ giúp tôi kiểm soát các triệu chứng của mình?
• Có tác dụng phụ của điều trị không?
• Làm thế nào tôi sẽ biết nếu tình trạng của tôi trở nên tồi tệ hơn theo thời gian?
• Tôi có thể thực hiện những loại bài tập nào để giúp duy trì chức năng cơ bắp?
• Tôi có nên sử dụng gậy hoặc khung tập đi không?